Terapia genowa zolgensma, znana także jako onasemnogene abeparvovec albo AVXS-101, to nadzieja dla noworodków i małych dzieci z pierwszą, najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (spinal muscular atrophy, SMA), który w 90 proc. prowadzi do śmierci lub konieczności stałego podłączenia do respiratora. SMA to dziś jedna z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym. Co roku w Europie rodzi się ok. 550–600 dzieci z tą chorobą. W Polsce SMA diagnozowane jest rokrocznie u ok. 50–60 niemowlaków.
W styczniu 2019 r. Ministerstwo Zdrowia włączyło do refundacji pierwszą terapię, która powstrzymuje rozwój choroby. Zolgensma, którą 19 maja Komisja Europejska (KE) za radą Europejskiej Agencji Leków (European Medicines Agency, EMA) dopuściła do warunkowego stosowania na terenie UE, jest drugą terapią pozwalającą na uniknięcie niepełnosprawności i dającą szansę na normalne życie.
Zezwalając na stosowanie terapii, KE zaznaczyła, że dane na temat potencjalnej skuteczności terapii i jej bezpieczeństwa są zbyt skąpe, i zobowiązała producenta do uzyskania i przedłożenia pełniejszej informacji na temat leku. Do tego czasu lekarze mogą jednak przepisywać zolgensmę, a władze państw UE ją refundować.
– To przełomowa terapia genowa, dająca możliwość odwrócenia defektu genetycznego, który jest przyczyną powstania rdzeniowego zaniku mięśni. Bardzo się cieszymy, że obok pierwszego leku na SMA – spinrazy, dostępnej w formie programu lekowego, chorzy będą mogli skorzystać z kolejnej terapii. Mimo wielu niewiadomych – bo badania na temat nowej terapii są dość skąpe, a grupy pacjentów, których jej poddawano, nieliczne – uważamy pojawienie się AVXS-101 za ogromny przełom – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
– Bardzo się cieszymy, że nowy lek został dopuszczony do stosowania w UE, tym bardziej że jako fundacja przez lata wspieraliśmy badania nad nim. Zaletą zolgensmy jest to, że działa ona szybko i ma świetne działanie u dzieci na wczesnym etapie choroby. Nie bez znaczenia jest jej zbawienne działanie na przełykanie i układ oddechowy – mówi Kacper Ruciński, współzałożyciel i wieloletni prezes Fundacji SMA, członek organizacji europejskiej SMA Europe.
