Nowoczesne terapie na ratunek w hemofilii

Jak przedstawia się sytuacja polskich pacjentów chorujących na hemofilię? Jakie są standardy leczenia chorych na hemofilię na świecie i w Polsce? Co przewiduje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne? Te zagadnienia znalazły się w centrum uwagi ekspertów podczas debaty „Jak efektywnie poprawić sytuację najciężej chorych na hemofilię”, która odbyła się w redakcji „Rzeczpospolitej”.

Jak walczyć z krwawieniami

Prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski, kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, przypomniał, że w Polsce w 2008 r. zostało uruchomione leczenie profilaktyczne u pacjentów z hemofilią.

Czytaj więcej

Zdrowie

Potrzeba lepszej diagnostyki

Lekarze podkreślają, że w terapii chorób rzadkich kluczowe jest jak najszybsze rozpoznanie choroby.

– Wcześniej było to jedynie leczenie na żądanie, czyli kiedy mieliśmy na przykład zabieg i pacjent krwawił, wtedy podawaliśmy czynniki krzepnięcia. To się zmieniło od 2008 r. – powiedział prof. Wojciech Młynarski. – Na przykład w pediatrii musimy pamiętać, że mały pacjent, czyli dziecko z hemofilią, jeśli nie ma postępowania profilaktycznego, krwawi przy minimalnych urazach, a czasami może to nastąpić także samoistnie. Jednym z miejsc krwawienia są stawy, najczęściej te duże, ze względu na to, że dzieci są bardzo aktywne fizycznie i są narażone na różnego rodzaju urazy. Te urazy doprowadzają do krwawień, m.in. do stawów, które zostają uszkodzone, gdy tych krwawień jest bardzo dużo. Są także różne inne krwawienia, nawet do mózgu. Krwawienie zawsze może stać się bezpośrednim zagrożeniem życia – tłumaczył ekspert.

– Najważniejszym przyszłościowym aspektem, o którym należy pamiętać u dziecka z hemofilią, jest to, by nie miało ono niepełnosprawności ruchowej. Ponieważ wielokrotne krwawienia do stawów czy mięśni mogą doprowadzić do tego, że stawy zostaną uszkodzone, staną się nieruchome. W rezultacie pacjenci wymagają albo wstawienia protez stawów, albo poruszają się, czy to na wózku, czy o kulach. Cała idea profilaktyki w hemofilii zmierza do tego, żeby zminimalizować ryzyka krwawienia. Czyli nie podawać czynników krzepnięcia po to, żeby u dziecka zahamować krwawienie, kiedy ono już nastąpiło, tylko podawać te czynniki kilka razy w tygodniu, zanim dziecko zakrwawi po urazie. Takie podejście ma zminimalizować ryzyko krwawienia, m.in. dostawowego, i w ten sposób zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia niepełnosprawności ruchowej czy innych krwawień zagrażających życiu. Taka jest idea profilaktyki – opowiadał prof. Młynarski.

Działania profilaktyczne wobec dzieci otworzyły furtkę do podobnego postępowania w przypadku pacjentów dorosłych. W efekcie zużycie czynników krzepnięcia w Polsce wzrosło. – Miarą dostępności do terapii w systemach ochrony zdrowia, jeśli chodzi o pacjentów z hemofilią, jeszcze do niedawna była ilość czynnika zużywanego na jednego mieszkańca kraju. Przed 2008 r. to zużycie było niskie, byliśmy w ogonie Europy, obecnie jesteśmy w środku – wyjaśnił ekspert.

– Dziś ten wyznacznik w efektywności systemu nieco się dewaluuje, gdyż pojawiły się nowe opcje terapeutyczne, z wykorzystaniem leków, które nie są czynnikami krzepnięcia. W efekcie mamy nieco niewspółmierne dane: widzimy, że jest relatywnie dobrze, jesteśmy nawet trochę powyżej średniej zużycia czynnika w Europie, ale wynika to też z tego, że inne kraje mają dostęp do substancji, które nie są czynnikiem, a efekt leczenia może być lepszy. Wtedy zużycie przeliczane na głowę mieszkańca może być mniejsze. Jednocześnie dostępność do nowych terapii w pediatrii jest jednak dość ograniczona, w tym leków długo działających lub terapii podskórnych. Kolejny ważny aspekt to diagnostyka genetyczna, która obecnie nie jest refundowana przez płatnika w Polsce w zakresie koniecznym do postawienia pełnej diagnozy. Zresztą tak się dzieje w przypadku każdej choroby rzadkiej. Ewentualna refundacja jest niewspółmierna do kosztów takiego świadczenia – tłumaczył prof. Młynarski. – Jednak generalnie w ciągu ostatnich 15 lat narodowe programy leczenia chorych na hemofilię, które dopuszczały możliwości terapeutyczne w pediatrii, jak i osób dorosłych, spowodowały, że opcji leczenia jest więcej, ale wciąż nie są one wystarczające. Przede wszystkim brakuje tych poprawiających komfort życia dziecka z hemofilią – podkreślił.

Najważniejsza profilaktyka

Prof. dr hab. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, zwrócił uwagę, że czasami zapominamy, jak ciężką chorobą jest hemofilia. – Dane historyczne z XIX i XX wieku mówią, że chorzy na ciężką hemofilię bez leczenia umierają przeciętnie w drugiej–trzeciej dekadzie życia. Ta choroba bezwzględnie zabija bez terapii. Dlatego tak ważna jest profilaktyka, szerzej dostępna od wspomnianego 2008 r. – zaznaczył.

– Jednak trzeba pamiętać, że regularne podawanie czynników krzepnięcia nie prowadzi do wyleczenia z hemofilii. Natomiast sprawia, że aktywność czynnika krzepnięcia przed kolejnym zastrzykiem nie jest już taka niska, jak w naturalnym przebiegu choroby, więc nie ma samoistnych krwawień – mówił prof. Windyga.

– Efekty są widoczne nawet w przypadku osób, które zmiany po 2008 r. objęły już w wieku dorosłym, które nie miały szansy od dziecka uczestniczyć w profilaktyce. Osoby dorosłe chore na ciężką hemofilię – 40-, 50-, 60-letnie – mają niestety istotnie zniszczone stawy i często przechodzą operacje ortopedyczne w celu ich wymiany, żeby móc funkcjonować. Ale – uwaga – ci chorzy dożywają już praktycznie tego samego wieku, co mężczyźni ogólnej populacji. Miarą postępu w leczeniu jest więc dziś przejście od dawnej średniej długości życia 20–30 lat u chorego na ciężką hemofilię do średniej 70 lat, a nawet więcej. Tak więc dziś, patrząc na szerokie efekty profilaktyki w hemofilii, przechodzimy od pomiaru długości życia do zupełnie innych wskaźników – aktywności zawodowej, możliwości realizowania zamierzeń edukacyjnych, braku zniszczonych stawów, jak też do codziennej aktywności fizycznej w ogóle – mówił prof. Windyga.

Czytaj więcej

Zdrowie

Coraz więcej chętnych na osocze

Leki osoczopochodne to czasami jedyny ratunek dla pacjentów z chorobami rzadkimi – mówi Maarten Van Baelen ze Stowarzyszenia na rzecz Terapii Białkami Osocza (PPTA).

– Mamy więc kilka rodzajów profilaktyki. Pierwszorzędowa na samym początku, kiedy nie ma jeszcze żadnych zmian stawowych, a pacjent mógł mieć np. jakieś jedno małe krwawienie i od razu został poddany regularnej profilaktyce, żeby uniknąć kolejnych. Profilaktyka drugorzędowa, wtórna, kiedy krwawień jest trochę więcej, ale wciąż narząd ruchu jest w dobrym stanie. Profilaktyka trzeciorzędowa dotyczy pacjentów starszych, którzy mieli dużo krwawień i mają już zniszczone stawy. Ale profilaktyka wciąż jest u nich zasadna, bo ochroni nie tylko przed dalszym zniszczeniem stawów, ale też przed krwawieniami zagrażającymi życiu, takimi jak krwawienia śródmózgowe czy inne, następujące np. w wyniku urazów, które mogą doprowadzić do powstania krwiaka uciskającego drogi oddechowe, czy też samoistne krwawienia w obrębie przewodu pokarmowego. Te ostatnie są m.in. skutkiem przyjmowania dużej ilości niesterydowych leków przeciwzapalnych, które brane są przy bólu będącym skutkiem uszkodzenia stawów. Leki te uszkadzają śluzówkę, w efekcie czego dochodzi do krwawień z przewodu pokarmowego. Tak więc u tych chorych tworzy się swego rodzaju błędne koło – tłumaczył ekspert.

– W takich momentach rzeczywiście jesteśmy w stanie bardzo wiele sytuacji opanować nowymi lekami. Dostępne są koncentraty czynników krzepnięcia, zawierające to, czego pacjentowi brakuje, wytwarzane albo z ludzkiej krwi, albo metodą inżynierii genetycznej. W efekcie, gdy podamy pacjentowi taki zastrzyk, wzrasta u niego aktywność tych czynników. Ale oczywiście niestety później spada, czyli trzeba podać kolejny i kolejny zastrzyk – dodał prof. Windyga.

Ograniczyć ból dzieci

Dawid Witkowski, wiceprezes Fundacji Chorych na Wrodzone Skazy Krwotoczne, zgodził się, że sytuacja dziś jest lepsza niż przed 2008 r. – Bezapelacyjnie leczenie profilaktyczne po prostu ratuje życie tych chorych – stwierdził.

– Natomiast w mojej ocenie, jako dla rodzica pięcioletniego dziś chłopca, który cierpi na hemofilię typu A w stopniu ciężkim, czyli czynnika krzepnięcia jest poniżej 1 proc., przez te 15 lat tak naprawdę stanęliśmy w miejscu. Bo w każdej dziedzinie medycyny następuje niesamowity przełom, wszystko idzie do przodu. Wydaje mi się, że w hemofilii jest to szczególnie widoczne. Natomiast my dziś nie mamy za bardzo możliwości, aby naszym dzieciom podawać te nowoczesne leki. Cały czas bazujemy na tzw. lekach rekombinowanych, czyli czynnikach krzepnięcia podawanych dożylnie – mówił Dawid Witkowski.