Polska jest liderem leczenia farmakologicznego rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Od początku 2019 r. dostęp do innowacyjnego leczenia mają w naszym kraju wszyscy pacjenci, a wczesne podanie u noworodków, poprzedzające wystąpienie pierwszych objawów, pozwala uniknąć śmierci i niepełnosprawności. Ale dostęp do najnowocześniejszego leczenia to nie wszystko. Do perfekcji brakuje jeszcze programu koordynowanej opieki nad pacjentem.
Ważna fizjoterapia
Przyjęty pod koniec sierpnia tego roku dokument strategiczny Plan dla Chorób Rzadkich zakłada znaczną poprawę dostępu do procesu diagnostycznego i terapeutycznego. Jeśli chodzi o SMA, udało się spełnić jego zalecenia w zakresie wprowadzenia wysokospecjalistycznych badań genetycznych, niezbędnych do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi. Pilotażowy program przesiewowych badań noworodków objął już dzieci urodzone w 12 województwach w Polsce, a na początku przyszłego roku powinien być dostępny w całym kraju. Koordynacją leczenia chorych wciąż jednak zajmują się ich rodzice.
Czytaj więcej
Dzięki pilotażowemu badaniu przesiewowemu u 14 dzieci rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni.
Jak podkreślała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych i kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, lekarzy bardzo cieszy sukces dotychczasowego programu, ale chcieliby mieć możliwość stosowania terapii genowej, której wymaga wielu pacjentów, a także lekiem doustnym, który obecnie jest w fazie badań klinicznych. – Jesteśmy gdzieś w połowie drogi do pełnego komfortu i radości – mówiła prof. Bełdzińska.
Eksperci zgodzili się, że obok dostępu do nowoczesnej farmakoterapii w leczeniu SMA niezwykle ważny jest dostęp do opieki koordynowanej, tym bardziej że pacjent z tą chorobą potrzebuje opieki wielodyscyplinarnego zespołu złożonego nie tylko z neurologa czy neurologa dziecięcego, ale także: internisty, psychologa, stomatologa, ortodonty, fizjoterapeuty czy lekarza genetyka, który zbada nie tylko jego samego, ale także jego rodzinę. Dziś ta opieka jest rozproszona, a pacjenci zmuszeni są do czasochłonnego krążenia między specjalistami. Prezes Fundacji SMA Dorota Raczek zauważyła, że brakuje koordynatora leczenia umawiającego na wizyty i pilnującego kolejnych kontroli. Dziś taką funkcję pełnią sami rodzice, którzy jednocześnie wożą swoje dzieci z wizyty na wizytę i z terapii na terapię, w których ważną rolę pełni fizjoterapia.
