Rekordowo drogi lek nosi nazwę Glybera

Rekordowo drogi lek nosi nazwę Glybera. Został opracowany przez holenderską firmę UniQure i przygotowany do wprowadzenia na rynek przez włoską Chiesi. Terapia nim polega na zastąpieniu wadliwego genu w organizmach chorych ludzi zmodyfikowanym i poprawionym genem dającym trwałe wyleczenie.

Ale równie ważny co astronomiczna cena jest fakt, że glybera to pierwsza dopuszczona w Europie terapia genowa – medyczny powiew przyszłości. Glybera leczy rzadkie schorzenie – tzw. zespół chylomikronemii. Cierpi na nią jedna osoba na blisko milion. Z powodu mutacji genu kodującego pewien enzym organizm pacjenta nie jest w stanie przetwarzać tłuszczów. Glybera problem ten naprawia. UniQure szacuje, że z nowej terapii będzie mogło skorzystać od 150 do 200 pacjentów.

Rzadkie występowanie choroby w połączeniu ze skomplikowanym procesem produkcji sprawia, że jedno opakowanie glybery kosztuje... 53 tys. euro. Przeciętny pacjent będzie potrzebował co najmniej 42 zastrzyków z 21 fiolek. Stąd ostateczna cena pełnej kuracji dla jednego pacjenta to ok. 1,1 mln euro.

Taką kwotę zaproponowała niemieckim regulatorom rynku firma Chiesi. Glybera, którą dopuszczono do stosowania w Unii Europejskiej w listopadzie 2012 roku, ma szansę wejść do użytku w kwietniu przyszłego roku. W Stanach Zjednoczonych lek może trafić do pacjentów dopiero w 2018 roku – przyznaje UniQure.

– To krok milowy w historii medycyny – mówiła o dopuszczeniu do użytku glybery Katherine High z Uniwersytetu Pensylwanii. – To pierwsza taka terapia, która została uznana za wystarczająco bezpieczną i skuteczną, by stosować ją u ludzi.

Komplementów nie szczędzili również konkurenci, którzy bacznie przyglądają się losom rynkowych pionierów. – To ogromne ważny moment dla pacjentów cierpiących na dziedziczne schorzenia. Otwiera się dla nich zupełnie nowa droga leczenia – uważa Sam Wadsworth odpowiedzialny za terapie genowe w firmie Genzyme.

Na czym ta metoda polega? Najpierw lekarze i genetycy muszą znaleźć bezpośrednią przyczynę schorzenia. W przypadku chylomikronemii to gen kodujący enzym lipazę lipoproteinową. Brak lub niedostateczna ilość tego enzymu oznacza, że pacjent nie metabolizuje dużych cząsteczek zawierających długie łańcuchy tłuszczów (tzw. chylomikronów). Normalnie są one transportowane wraz z krwią z jelita do wątroby i mięśni. Lipaza dzieli te duże cząsteczki na mniejsze kawałki, z którymi mogą sobie dać radę komórki.

Chorzy, u których produkcja enzymu jest zaburzona, nie mogą rozkładać tych cząsteczek i pozostają one we krwi.

– To wygląda trochę tak, jakby ktoś wlał pół litra śmietany do żył – opisuje szef UniQure Jorn Aldag. W efekcie pacjenci mają wysoki poziom trójglicerydów i są bardziej narażeni np. na arteriosklerozę. Często dochodzi u nich do ostrego zapalenia trzustki.

Specjaliści UniQure przygotowali działającą kopię genu kodującego lipazę. Odcinek DNA umieszczono w materiale genetycznym nieszkodliwego wirusa. To doskonały „nośnik", wirusy bowiem same wnikają do komórek i wklejają swój materiał genetyczny w DNA nosiciela. Tym razem ta umiejętność została wykorzystana w dobrym celu. Wyposażone w nowe geny komórki produkują odpowiednią substancję.

W testach klinicznych pacjenci otrzymywali zastrzyki ze zmodyfikowanymi wirusami domięśniowo w uda. Później podawano im również leki obniżające odporność – po to, by ich organizm nie zwalczał „infekcji". Po terapii w krwi pacjentów spadł poziom trójglicerydów, a przez dwa lata obserwacji nie występowały ataki zapalenia trzustki.

Podstawowym atutem takiej terapii jest to, że rzeczywiście usuwa ona (leczy) przyczyny choroby, a nie tylko maskuje problem i uzupełnia niedobory. Pacjenci cierpiący na zespół chylomikronemii muszą stosować specjalną dietę i ewentualnie dostarczać organizmowi odpowiednią ilość enzymów. Z tego powodu domięśniowe zastrzyki oznaczają dla nich nie tylko usunięcie zagrożenia zapaleniem trzustki, ale też wzrost komfortu życia. Paradoksalnie może to również oznaczać spadek nakładów na ich leczenie.

Naukowcy opracowali już kilka terapii genowych rzadkich schorzeń – jednak jak dotąd były to jedynie programy eksperymentalne. Pierwszą terapią genową zatwierdzoną do użytku był lek na raka dopuszczony przez chińskie władze w 2003 roku. W USA stworzono również eksperymentalne terapie dystrofii mięśniowych, degeneracji siatkówki czy choroby Parkinsona.

Sama UniQure przygotowuje również komercyjną wersję terapii hemofilii oraz schorzeń układu krążenia.

Pozostało 83% artykułu