Parkinson to nie tylko choroba mózgu. Jak nie przeoczyć pierwszych objawów?

Rz: Neurolodzy alarmują, że zbliża się do nas tsunami chorób neurodegeneracyjnych. Jak wiele osób już  dzisiaj zmaga się z chorobą Parkinsona?

Dariusz Koziorowski: Są dwie choroby neurodegeneracyjne, częste w populacjach krajów rozwiniętych: na pierwszym miejscu jest choroba Alzheimera, na drugim - choroba Parkinsona.W związku ze starzeniem się społeczeństwa, będą stanowiły narastający problem. Szacuje się że w Polsce liczba osób cierpiących na chorobę Parkinsona dochodzi nawet do ok. 100 tysięcy.

Czy można wskazać na przyczynę choroby?

Takich czynników jest bardzo dużo. Częściowo są one zidentyfikowane. U około. 10 procent pacjentów choroba ma podłoże genetyczne. Lista genów, które są z nią związane, praktycznie co roku się wydłuża. To pokazuje, jak bardzo złożona jest choroba Parkinsona. To też powód, dla którego nie stosuje się badań genetycznych w rutynowej diagnostyce klinicznej choroby Parkinsona, za wyjątkiem przypadków, kiedy  podejrzewa się ją u pacjenta w bardzo młodym wieku.  Jest duże prawdopodobieństwo,  że występuje u niego mutacja w genie PARK 2, w genie dla tzw. parkiny. 
Na rozwój choroby mogą mieć również wpływ niektóre czynniki środowiskowe, choćby toksyny, m.in.  pestycydy.

 Co się dzieje w organizmie osoby dotkniętej chorobą?

Wiemy, jakie zmiany neuropatologiczne są odpowiedzialne za jej objawy. Na podstawie badań mózgu prowadzonych już po śmierci pacjentów, stwierdzono w istocie czarnej ubytek komórek, tzw. neuronów dopaminergicznych, które produkują dopaminę. Jednak rozwój choroby Parkinsona jest związany nie tylko z obumieraniem komórek dopaminergicznych, ale też z zaburzeniami innych szlaków  - i w mózgu, i poza nim.

We wczesnej fazie choroby można zaobserwować na przykład objawy jelitowe w postaci zaparć. To powszechnie występujący objaw, chociaż oczywiście większość przypadków zaparć związana jest z nieodpowiednią  dietą i innymi problemami zdrowotnymi. Objawem, który często jest związany z chorobą Parkinsona, ale też innymi chorobami neurodegeneracyjnymi, jest też zaburzenie snu fazy REM. To głęboka faza snu, w której mamy najbardziej intensywne marzenia senne, a nasze ciało jest rozluźnione, zwiotczone. Natomiast w przypadku osób, u których rozwija się choroba Parkinsona nie dochodzi do obniżenia napięcia mięśni. Pojawiają się gwałtowne ruchy, pacjenci krzyczą przez sen. To sygnał, że proces neurodegeneracyjny mógł się już rozpocząć. chociaż nie ma jeszcze typowych objawów choroby Parkinsona. Poznajemy coraz więcej wczesnych, pozaruchowych sygnałów rozwoju choroby, których pacjenci mogą w ogóle nie kojarzyć z Parkinsonem. Mogą to być stany depresyjne, zaburzenia węchu. Typowe objawy mogą się  pojawić dopiero za kilka lat.

Wiemy, kto jest najbardziej narażony na rozwój choroby Parkinsona?

Choroba może dotknąć każdego. Nieco częściej występuje u mężczyzn, niż u kobiet, ale nie są to znaczące różnice. Wbrew obiegowej opinii nie jest to tylko choroba wieku podeszłego. Dotyczy również osób 30-, 40-letnich, a nawet jeszcze młodszych. W rzadkich przypadkach może pojawić się u dzieci.

Rozwój choroby Parkinsona postępuje stosunkowo wolno, pacjenci potrafią z nią żyć, zachowując samodzielność nawet przez 20, 30 lat a nawet więcej. Oczywiście każdy choruje inaczej, niektórzy już po dziesięciu latach potrzebują opieki, w przypadku innych choroba jest niezauważalna dla otoczenia.

Czy łatwo zdiagnozować chorobę Parkinsona na wczesnym etapie, zważywszy, że objawy są jeszcze niespecyficzne?

Są opracowane kryteria diagnostyczne, i one się opierają na objawach klinicznych. Nie ma specjalnego testu diagnostycznego, np. z krwi, dzięki któremu możliwe jest stwierdzenie choroby. Stosujemy badania pomocnicze, żeby wykluczyć np. wtórny parkinsonizm. To badania obrazowe, rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa głowy.

W trudniejszych przypadkach wykonujemy badania, które pokazuje aktywność dopaminergiczną w mózgu, najczęściej jest to DaTSCAN – badanie transportera dopaminy. Nie jest to jednak badanie patognomoniczne, czyli charakterystyczne dla danej jednostki chorobowej. Nieprawidłowy wynik DaTSCAN występuje nie tylko w chorobie Parkinsona, ale też w atypowym parkinsonizmie. Mimo to jest to badanie ważne, ponieważ pozwala na zróżnicowanie przyczyny występujących u pacjenta zaburzeń, np. drżenia.

Jest refundowane?

W Europie tak, w Polsce - nie. A byłoby to korzystne nie tylko dla pacjentów, ale też dla płatnika. Leki stosowane w chorobie Parkinsona są drogie. Państwo ponosi koszty ich refundacji, tymczasem wielu pacjentów przyjmuje je niepotrzebnie, ponieważ cierpią np. na drżenie samoistne  a nie na chorobę Parkinsona.

Jaki wpływ na rokowania ma wczesna diagnoza?

Chociaż zawsze lepiej jest rozpoznać chorobę jak najwcześniej, to nie mam optymistycznych wieści. Nie znamy jeszcze leku czy technologii, które spowalniałyby postępujący rozwój choroby. Leczenie ma charakter objawowy, łagodzimy dolegliwości wywołane deficytem dopaminowym, ale nie mamy dowodów, że ma to wpływ na przebieg choroby Parkinsona. Mimo to przyjmowanie leków i terapia mają ogromne znaczenie i są satysfakcjonujące dla pacjentów. Przez wiele lat mogą oni odczuwać całkowitą remisję objawów, co ma znaczenie psychologiczne, ekonomiczne i społeczne. Często nawet na niewielkich dawkach chory czuje się bardzo dobrze, otoczenie w ogóle nie zauważa jego problemów ze zdrowiem. Pacjent może normalnie pracować, funkcjonować w swoim środowisku, czuje się potrzeby. To też jest bardzo ważny element terapii. Gorąco do niej zachęcam, mimo że  postępu choroby nie da się powstrzymać. 

Neurolodzy  podkreślają potrzebę zapewnienia chorym na Parkinsona możliwości kompleksowego leczenia. Dlaczego jest to tak ważne?

Uważam, że jest to najważniejsza rzecz, jaką powinniśmy zrobić w najbliższym czasie dla osób dotkniętych Parkinsonem. I to dotyczy nie tylko pacjentów w zaawansowanym stadium choroby, gdzie jest to oczywiście szczególnie ważne, ale również osób w początkowej fazie choroby. U takich pacjentów pojawiają się często problemy diagnostyczne, dlatego w już w  przypadku podejrzenia choroby,  powinni być oni odsyłani do ośrodków referencyjnych. To w nich powinno się rozpocząć kompleksową diagnostykę, zlecając odpowiednie badania, m.in. DaTSCAN, o którym wspominałem. Chodzi też o to, by tego badania nie zlecał dowolny ośrodek, bo nie ma potrzeby wykonywania go wszystkim chorym, i  mnożenia w ten sposób niepotrzebnych kosztów.

Po potwierdzeniu diagnozy ośrodek referencyjny powinien umożliwić pacjentowi kompleksowe leczenie i opiekę, np. rehabilitacyjną. To ważne, by objąć nią pacjenta jak najwcześniej, bo  wtedy rehabilitacja spełnia również rolę profilaktyczną.

W jaki sposób?

Nie ma na to twardych, naukowych dowodów, ale wiele wskazuje na to, że u pacjentów, którzy podejmują regularny wysiłek fizyczny przebieg choroby  może być łagodniejszy. Zdrowy tryb życia jest bardzo ważny z wielu powodów, wpływa korzystnie na dobrą kondycję ogólną, zmniejsza ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Są też  badania naukowe wskazujące, że odpowiednie prowadzenie rehabilitacyjne chorych zmniejszyć ryzyko upadku ze załamaniem szyjki kości udowej. Ważne jest, by zachęcić pacjentów do ruchu, dać im instruktaż, zaproponować program najbardziej dostosowany do ich potrzeb, bo przecież każdy z nas jest inny.

Ważne, by w zespole specjalistów mających pod opieką chorego był logopeda, bo wiadomo że w Parkinsonie pojawiają się zaburzenia mowy. Powinien być też psycholog – z wielu powodów, m.in. występowania  zaburzeń depresyjnych czy zaburzeń funkcji poznawczych. Opieka powinna być wielodyscyplinarna.

Natomiast w późniejszym stadium choroby, kiedy dają o sobie znać powikłania ruchowe i przechodzimy do zaawansowanych terapii, do których należą głęboka stymulacja mózgu, lewodopa czy apomorfina podawane przez pompy infuzyjne, pacjent wymaga szczególnej opieki. Powinien być w stałym kontakcie z ośrodkiem referencyjnym, mieć dostęp do pielęgniarki parkinsonowskiej, która jest w stanie rozwiązać różne  problemy dnia codziennego, a w przypadku pacjenta z zaawansowaną chorobą Parkinsona pojawia się ich mnóstwo. Opieką powinien być też objęty opiekun chorego, który jest bardzo istotnym, jeśli nie najistotniejszym ogniwem terapii, bo od niego zależy jakość życia pacjenta.

Wczesne sygnały choroby Parkinsona

Wczesne sygnały, które powinny zaniepokoić

Choroba Parkinsona to złożone schorzenie o podłożu neurozwyrodnieniowym.  Przede wszystkim przejawia się spowolnieniem ruchowym, drżeniem kończyn i sztywnością mięśni. Objawy zwykle rozwijają się powoli przez kilka lat. Początkowo mogą być subtelne, więc łatwo je przeoczyć. We wczesnej fazie należy do nich:

Drżenie,

które pojawia się zazwyczaj tylko w jednej kończynie, znika przy wykonywaniu ruchu. Drżenie zazwyczaj pojawia się w dłoni i ma charakter „ kręcenia pigułek” czy „liczenia pieniędzy”.

Wolniejszy chód.

Poruszanie się w nieregularnym tempie, mimowolne przyspieszanie, zwalnianie lub skracanie długości kroku.

Słabsza mimika twarzy

,  trudności z wyrażaniem emocji, choć zdolność ich odczuwania nie jest osłabiona.