Badania genetyczne to przyszłość diagnostyki onkologicznej?
Zdecydowanie tak. Informacja genetyczna jest obecnie coraz bardziej istotna w onkologii. W kontekście pacjentów onkologicznych dotyczy ona przede wszystkim genomu komórki nowotworowej – analizujemy, jakie zmiany w nim zachodzą i które z nich mają wpływ na przebieg choroby. Poszukujemy mutacji istotnych dla doboru leczenia oraz identyfikujemy te, które odpowiadają za rozwój nowotworu.
Jednak im szerzej analizujemy genom człowieka, tym więcej informacji uzyskujemy. Możemy przewidzieć, w jaki sposób dany lek będzie metabolizowany, jaka może być jego toksyczność oraz jakie mechanizmy oporności mogą pojawić się w przyszłości. Takie kompleksowe podejście pozwala również wykrywać inne choroby genetyczne, w tym tzw. choroby rzadkie, które mogą ujawnić się przy okazji diagnostyki nowotworowej. Dzięki temu uzyskujemy całościowy obraz funkcjonowania organizmu – nie tylko w kontekście skuteczności leczenia danego nowotworu, ale także w odniesieniu do ogólnego stanu zdrowia pacjenta oraz współistniejących chorób.
Diagnostyka genetyczna jest obecnie dynamicznie rozwijającą się dziedziną, głównie dzięki postępowi w diagnostyce laboratoryjnej. Należy jednak podkreślić, że jej zastosowanie jest wskazane w określonych rozpoznaniach i w konkretnych sytuacjach klinicznych. Zazwyczaj nie wykonuje się jej na początkowym etapie diagnostyki, lecz na bardziej zaawansowanym stadium choroby, gdy konieczna staje się zmiana podejścia terapeutycznego. To właśnie wtedy wykorzystuje się terapie celowane oraz medycynę personalizowaną, dostosowaną do indywidualnego profilu genetycznego nowotworu.
To działa sprawnie w Polsce?
Diagnostyka genetyczna odgrywa coraz większą rolę w polskiej onkologii. Coraz więcej programów lekowych wskazuje na konieczność wykonywania badań genetycznych w celu doboru leczenia. Najczęściej diagnostyka genetyczna jest wykorzystywana w przypadku nowotworów takich jak rak płuca, rak jelita grubego, czerniak oraz nowotwory zależne od mutacji w genach BRCA, czyli rak piersi, rak jajnika, rak prostaty i rak trzustki. Obejmuje również nowotwory tkanek miękkich i kości oraz nowotwory tarczycy. Lista nowotworów, w których zastosowanie ma diagnostyka genetyczna, stale się poszerza – jest ona niezbędna nie tylko do kwalifikacji pacjentów do terapii celowanych, ale także do monitorowania skuteczności leczenia podczas stosowania nowoczesnych leków, a także profilaktyki.
Diagnostyka molekularna staje się też istotnym elementem procesu diagnostycznego już na wczesnym etapie rozpoznania nowotworu. W niektórych przypadkach badania patomorfologiczne, które opierają się głównie na analizie mikroskopowej, nie są wystarczające do dokładnego określenia typu nowotworu. W takich sytuacjach badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w postawieniu właściwej diagnozy. Dotyczy to przede wszystkim nowotworów tkanek miękkich, kości oraz nowotworów ośrodkowego układu nerwowego.
