Dziś w jednym z najbardziej prestiżowych czasopism naukowych — „The Lancet Oncology" — ukazała się publikacja opisująca odkrycie mutacji genu PALB2 wywołujących wysokie ryzyko postać raka piersi o agresywnym przebiegu klinicznym, o złym rokowaniu — ponad połowa chorych nosicielek mutacji PALB2 zmarła w ciągu dziesięciu lat od rozpoznania.
Wykryto, że dwie mutacje genu PALB2 są dominującymi mutacjami tego genu u Polek, a u nosicielek tych mutacji ryzyko zachorowania w ciągu życia na raka piersi zwiększone jest około pięciokrotnie i wynosi 70 proc. wówczas, gdy wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór.
Liczba kobiet z mutacją genu PALB2 w Polsce wynosi około 50 tysięcy. Mutacje PALB2 są najprawdopodobniej przyczyną agresywnego raka piersi również w innych grupach etnicznych. Odkrywcami nowych mutacji genu są profesorowie: Jan Lubiński i Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.
- W grupie 50 tysięcy kobiet z mutacją PALB 2 około połowa to kobiety powyżej 40. roku życia. To właśnie one powinny mieć prewencyjną mastektomię — tłumaczy prof. Jan Lubiński. — W praktyce powinniśmy przebadać pod tym kątem natychmiast wszystkie kobiety zagrożone rodzinnie rakiem piersi.
Rokowanie u kobiet z rakiem piersi i z mutacją genu PALB2 w największym stopniu zależy od wielkości guza – dziesięcioletnie przeżycie nosicielek mutacji z rakami mniejszymi niż 2 cm było bardzo dobre i wynosiło 82 proc., a dziesięcioletnie przeżycie kobiet z guzami o wielkości powyżej 2 cm wynosiło jedynie 32 proc. Uzyskane wyniki zdecydowanie wskazują, że raki piersi u nosicielek mutacji genu PALB2 powinny być wykrywane wcześnie oraz leczone na etapie gdy guz nowotworowy nie przekroczy wielkości 2 cm.
