– Precyzyjne rozpoznanie choroby rzadkiej i szybka, zgodna z aktualną wiedzą interwencja to coraz częściej szansa na aktywne i choć w części wolne od cierpienia życie – mówiła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowy konsultant ds. pediatrii metabolicznej. Słowa te padły 2 marca podczas spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. Schorzenia te dotyczą ok. 5 proc. światowej populacji. W Europie jest to ok. 30 mln osób, w Polsce – 3 mln.
Komfort życia
– Właściwa opieka dla nich to wyzwanie kliniczne i systemowe, ale też etyczne. Z jednej strony wielkie liczby, ale w poszczególnych jednostkach chorobowych to kilka czy kilkadziesiąt osób, którym niełatwo budować skuteczny dialog z otoczeniem. Na szczęście mamy postęp medycyny i wzrost społecznej świadomości faktu, że holistyczne, interdyscyplinarne podejście do chorego i jego bliskich to miara naszego człowieczeństwa. Dobrym przykładem udanego dialogu w trosce o jakoś życia jest decyzja Ministerstwa Zdrowia udostępniająca trientynę – lek, który w chorobie Wilsona nie daje uciążliwych działań niepożądanych, pojawiających się przy wcześniej stosowanej terapii. Sygnalizowane dolegliwości z nią związane były na tyle uciążliwe, że pacjenci w ogóle rezygnowali z terapii. Dziś leczymy ich skutecznie i bezpiecznie – mówił prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii KAAF.
– Fundamentalne znaczenie dla rokowań ma wychwycenie wczesnego stadium choroby. Dzięki postępowi terapeutycznemu efekty widzimy w przypadku dzieci z SMA. Doświadczenia tego przesiewu warto przenieść na dzieci z zespołem Pompego. Do niedawna wobec wielu diagnoz byliśmy bezsilni, ale dziś pojawiają się leki, do których dostęp staje się udziałem także polskich pacjentów. Liczę, że stanie się tak również w przypadku naszych podopiecznych z LAL-D czy ASMD – śmiertelnymi chorobami o ciężkim przebiegu. Terapie przełamujące naszą bezsilność to sebelipaza alfa w LAL-D, a u dzieci z ASMD – olipudaza alfa – tłumaczyła prof. Sykut-Cegielska.
– Wielonarządowe dysfunkcje, ból, lęk o życie, częste hospitalizacje, uzależnienie od opiekunów, a także ostracyzm wynikający z widocznych defektów ciała – wszystko to odbiera radość życia. Wyobraźmy sobie trud istnienia chorego, w którego ciele atakowany jest nieomal każdy układ. Trudno opisać bezmiar cierpienia fizycznego i psychicznego osoby, która przypomina Quasimodo. Spektakularnym sukcesem chirurgów z Gliwic był przeszczep twarzy u jednego z pacjentów – tak dramat chorych z neurofibromatozą ilustrował prof. Jan Styczyński, krajowy konsultant ds. onkologii i hematologii dziecięcej. I miał nadzieję, że selumetynib – pierwszy lek łagodzący przebieg choroby – będzie dla nich dostępny.
Ważna genetyka
Dr Janusz Meder, prezes Polskiej Unii Onkologii, podkreślił, że postęp diagnostyczno-terapeutyczny w onkologii powoduje kwalifikowanie wielu chorób nowotworowych jako rzadkie i dodał, że w pojęciu medycyny holistycznej zawiera się równy, zależny od kodu genetycznego, a nie kodu pocztowego, dostęp do osiągnięć nauki. Wątek ten podchwyciła prof. Barbara Jarząb, przewodnicząca Sekcji Raka Tarczycy Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, przywołując ultrarzadkie rozpoznanie – rak rdzeniasty tarczycy u osób z mutacją RET.
