Medycyna precyzyjna

To najambitniejszy w historii program badań ludzkiego materiału genetycznego. Porównywanie genomów chorych i zdrowych ma umożliwić odkrycie przyczyn takich chorób, jak nowotwory czy cukrzyca. Uzbrojeni w tę wiedzę lekarze będą mogli zaproponować pacjentom terapię spersonalizowaną – dopasowaną do konkretnego przypadku.

Erę „medycyny precyzyjnej" zapowiedział Barack Obama w styczniu podczas dorocznego orędzia o stanie państwa. W piątek te ogólne plany zostały sprecyzowane. W gigantycznym programie naukowym weźmie udział milion ochotników z USA. W 2016 roku zostanie na to przeznaczonych 215 mln dolarów.

„Medycyna precyzyjna daje nam szansę na największy przełom w dziedzinie leczenia ludzi, jaki kiedykolwiek widzieliśmy – mówił Obama. Położy fundamenty pod nową erę odkryć ratujących życie".

Czym się różni rak

Większa część przewidywanej przez Baracka Obamę kwoty – 130 mln dolarów – trafi do amerykańskiego National Institutes of Health (NIH). Tam ma powstać baza danych z informacjami genetycznymi. Należący do NIH National Cancer Institute dostanie 70 mln dolarów wyłącznie na badania związku mutacji genetycznych z zachorowaniami na nowotwory. Pozostała suma ma umożliwić zbudowanie i zarządzanie bazy danych zawierającej zsekwencjonowane genomy miliona ludzi (tym zajmie się Food and Drug Administration). Przewidziano nawet skromną kwotę 5 mln dolarów na zapewnienie bezpieczeństwa tych danych i zachowanie prywatności uczestników. Baza danych ma być anonimowa.

– Cel krótkoterminowy to opracowanie skuteczniejszych metod walki z rakiem – mówi dyrektor NIH dr Francis Collins. – Cel długoterminowy to indywidualne terapie wielu chorób.

Medycyna precyzyjna oznacza, że lekarz będzie dobierał terapię do konkretnej choroby u konkretnego pacjenta. Wiadomo bowiem, że u części chorych pewne leki nie działają wcale albo mają bardzo negatywne działania uboczne. Choroby na pierwszy rzut oka te same – na przykład rak piersi – są w rzeczywistości wywoływane różnymi czynnikami i charakteryzują się innymi mutacjami genetycznymi. Jedno standardowe leczenie dla wszystkich takich pacjentek nie istnieje.

– Będziemy diagnozować i leczyć na poziomie konkretnego przypadku. Ciągle jesteśmy jeszcze od tego dość daleko, ale potencjalne korzyści są ogromne – komentuje prezydencką inicjatywę prof. Keith Yamamoto, biolog z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco.

Były miliardy, jest tysiąc

Taki sam program ruszył w tym tygodniu w Wielkiej Brytanii – tyle że obejmuje dane dotyczące 100 tys. genomów. Został zapowiedziany już dwa lata temu, jednak wyznaczone ośrodki (w sumie 11 placówek) nie mogły się doliczyć pacjentów z rzadkimi chorobami i z nowotworami oraz ich rodzin.

Celem brytyjskiego programu jest wytypowanie genów odpowiedzialnych za zachorowania. W tym celu pobrane zostaną próbki od 75 tys. ludzi. Dlaczego nie od 100 tys.? Bo od pacjentów z rakiem do zbadania pobrany zostanie materiał genetyczny dwa razy – ze zdrowej tkanki i z tkanki guza. To pozwoli ocenić, które geny i jak się zmieniają w procesie chorobowym. Koniec prac przewidywany jest na 2017 rok.

W ramach tego programu sekwencjonowanie DNA pacjentów prowadzone będzie przez amerykańską firmę Illumina, która zapewne będzie również służyła pomocą w programie miliona amerykańskich ochotników. To właśnie maszyny tej firmy „wyprodukowały" 90 proc. wszystkich informacji o DNA dostępnych obecnie na świecie.

Nowe techniki badania DNA umożliwiły także obniżenie ceny sekwencjonowania pojedynczego genomu. Koszty opracowania DNA człowieka w ramach Human Genome Project (zakończonego w 2003 roku) sięgały 2,7 miliarda dolarów. Prowadzony w tym samym czasie przez Craiga Ventera prywatny program badań Celera Genomics był dziesięciokrotnie tańszy.