Pięć najdroższych lekarstw świata

Terapia Zolgensma

Najdroższym medykamentem na świecie jest terapia genowa Zolgensma. Koszty leczenia wynoszą 2,1 mln dolarów (1,87 mln euro) i jest to cena za jednorazowy wlew. To szansa dla dzieci poniżej drugiego roku życia chorych na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Choroba często prowadzi do paraliżu, trudności z oddychaniem, przedwczesnej śmierci albo niepełnosprawności utrzymującej się przez całe życie.

Terapia Zolgensma polega na zastąpieniu uszkodzonego genu SMN1 jego sprawnie działającą kopią, którą podaje się chorym. Następuje to w drodze jednorazowego wlewu, który może powstrzymać rozwój choroby. Lekarstwo firmy Novartis nie jest jednak w stanie usunąć już powstałych szkód w organizmie pacjentów. Dlatego jak najszybsze rozpoznanie objawów rdzeniowego zaniku mięśni ma ogromne znaczenie.

Do tej pory do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni używano tylko środka o handlowej nazwie Spinraza, wyprodukowanego przez amerykańską firmę biotechnologiczną Biogen i kosztującego setki tysięcy dolarów rocznie.

Glybera

To lek stosowany w terapii genowej do leczenia niedoboru lipazy lipoproteinowej. To bardzo rzadka choroba (w Europie choruje na nią 200 osób) związana z niemożnością właściwego trawienia tłuszczów. Nadmiar nierozłożonych tłuszczy powoduje bardzo dotkliwe bóle jamy brzusznej, a także uszkadza trzustkę. Lek obniża ich stężenie i zapobiega niebezpiecznemu dla zdrowia i życia zapaleniu trzustki.

Glybera została opracowana przez firmę uniQure z Amsterdamu i w 2012 roku zyskała pięcioletnią akceptację na terenie Unii Europejskiej. Jej pojedyncza dawka kosztowała 1 milion euro. Jednak w ciągu pięciu lat tylko jeden pacjent zdecydował się na to kosztowne leczenie, więc firma nie starała się o ponowną rejestrację.

Spinraza

W Stanach Zjednoczonych została dopuszczona do leczenie SMA w grudniu 2016 roku, a w Unii Europejskiej w czerwcu 2017 roku, stając się pierwszym zarejestrowanym lekiem na rdzeniowy zanik mięśni.

Koszt jednej dawki w UE to około 90 tys. euro, natomiast koszt rocznej terapii w pierwszym roku leczenia wynosi około 540 tys. euro (6 zastrzyków) i 270 tys. euro w kolejnych latach kuracji (3 dawki).

Spinraza jest lekiem działającym na poziomie genów. Modyfikuje proces składania białek przez DNA tak, żeby białko tworzone przez zapasowy gen SMN2 było bardziej stabilne i mogło skutecznie zastępować to, którego brakuje chorym na SMA. Pozwala ono sprawnie funkcjonować nerwom ruchowym, które przekazują sygnały z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni. Lek podawany jest bezpośrednio do kanału kręgowego poprzez zastrzyk dooponowy.

Luxturna

Przeznaczona do leczenia pacjentów z utratą wzroku z powodu potwierdzonej biallelicznej dziedzicznej choroby siatkówki zależnej od RPE65. Chorzy na IRD (dziedziczne choroby siatkówki) z powodu biallelicznych mutacji genu RPE65 doświadczają często nocnej ślepoty z powodu zmniejszonej wrażliwości na światło w dzieciństwie lub młodości, a także mimowolnych ruchów gałek ocznych w przód i tył. W miarę postępu schorzenia pogarsza się widzenie obwodowe, a rozwija tunelowe, prowadząc ostatecznie do całkowitej ślepoty. Sprawność i samodzielność chorych ulega poważnemu ograniczeniu.

Luxturna przeznaczona jest dla dorosłych i dla dzieci, którzy odziedziczyli mutację od obojga rodziców i u których zachowała się wystarczająca liczba żywych komórek siatkówki. Pojedyncza iniekcja leku dostarcza gen RPE65 do komórek siatkówki przywracając produkcję wymaganego enzymu, który poprawia zdolność pacjenta do wykrywania światła. Terapia lekiem jest bardzo droga - leczenie jednego oka kosztuje 425 tysięcy dolarów, obu 850 tysięcy.

Ravicti

To lek przeznaczony do stosowania w zaburzeniach cyklu mocznikowego u dorosłych i dzieci w wieku powyżej dwóch miesięcy, kiedy chorób nie można leczyć wyłącznie zmianami w diecie.