Nawet 30 milionów Europejczyków, 25 milionów mieszkańców USA i 400 milionów osób na świecie może cierpieć na choroby rzadkie – bardzo rzadko występujące schorzenia o przewlekłym, często ciężkim przebiegu chorób, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Co druga choroba rzadka ujawnia się w wieku dziecięcym, a wiele diagnoz stawianych jest zbyt późno. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (World Health Organization, WHO) na świecie występuje od 5 do 8 tys. chorób rzadkich, a leczenie jest dostępne dla około 200 z nich.
WHO ocenia, że na chorobę rzadką może cierpieć nawet 1 na 15 osób na świecie.
W Unii Europejskiej za chorobę rzadką uznaje się taką, która występuje u mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców.
Mniej więcej połowa chorób rzadkich ujawnia się w dzieciństwie, część już przy narodzinach, jak chondrodysplazja, czyli zaburzenie wzrostu chrząstek, nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza), powodująca zmiany nowotworowe w organizmie, czy Zespół Retta, będący neurologicznym zaburzeniem rozwoju występującym u dziewczynek. Pozostałe, jak choroba Leśniowskiego-Crohna (przewlekłe zapalenie jelit mogące prowadzić do raka jelita grubego), mięsak Kaposiego, rak tarczycy czy powodująca degenerację komórek nerwowych choroba Huntingtona, dają objawy u dorosłych.
O ile wszystkie choroby genetyczne są chorobami rzadkimi, o tyle choroba rzadka nie musi mieć podłoża genetycznego – istnieją rzadkie choroby zakaźne, jak choroba Whipple'a (bakteryjna choroba wieloukładowa), autoimmunologiczne, jak toczeń rumieniowaty układowy, doprowadzający do procesu zapalnego wielu tkanek i narządów, i rzadkie nowotwory (np. rak serca czy niektóre nowotwory hematoonkologiczne – białaczki i chłoniaki). Do dziś przyczyna większości z nich nie jest znana.
