Dziewczynka ma silne przykurcze rąk i nóg. Praktycznie nie ma skóry także na całych plecach. Pęcherze są już nie tylko na skórze, ale i wewnątrz organizmu. Ma zarośnięty przełyk. Zuzia cierpi na rzadką chorobę genetyczną – pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa, w skrócie EB).
– Córka wymaga opieki przez całą dobę – mówi jej mama, pani Sylwia.
Rodzice Zuzi są w teoretycznie szczęśliwej sytuacji, w której jedno z nich może pracować. Mimo że większość zabiegów jest refundowana, i tak muszą płacić ponad 7 tys. zł miesięcznie. Lek refundowany nie oznacza bowiem braku kosztów – zazwyczaj jego zakup wiąże się z dopłatą do kwoty refundacji. Oprócz nierefundowanych leków przeciwbólowych, bandaży, odżywek, dopłat do leków, są to także podróże do specjalistów. Zuzia musi być pod stałą opieką pediatrów, chirurgów i dermatologów.
Jedynym ratunkiem dla małej pacjentki może się stać przeszczep komórek macierzystych. W tej chorobie wykonywany jako terapia nowatorska jedynie w USA. Tego NFZ nie refunduje. Rodzicom Zuzi pozostaje zbiórka pieniędzy.
W Polsce nie ma dokładnego rejestru pacjentów z EB. Według działaczy Fundacji EB Polska jest ich około 300 – tłumaczy dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska. – Sama mam 15-letnie dziecko z EB i wiem, jak dużo wysiłku kosztuje mnie, zarówno w sensie materialnym i emocjonalnym, utrzymanie go w dość dobrym stanie. Większość chorych (są to przecież nie tylko dzieci) przechodzi często gehennę. Niewiele o samej chorobie wiedzą też lekarze i pielęgniarki. Nie ma w Polsce ośrodka specjalizującego się w kompleksowym leczeniu EB. Nasza fundacja chce to zmienić.
