Badanie, które w krajach Europy Zachodniej oraz Ameryki Północnej jest standardem, w Polsce jest niedostępne dla pacjentów cierpiących na jedną z najczęstszych, nieuleczalnych chorób genetycznych. Specjaliści szacują, że w kraju mukowiscydoza występuje u jednego na 2500 noworodków. Powód nieprowadzenia takiej diagnostyki jest prozaiczny.
– Jedynym jest brak sprzętu. Kosztuje tylko, albo aż, 60 tys. zł. O problemie braku możliwości badania sygnalizowałam w Ministerstwie Zdrowia, ale nie było odzewu. Dlatego wzięłam sprawy w swoje ręce – mówi dr Aleksandra Norek z IMiD. By można było kupić aparaturę we współpracy z Fundacją Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, opracowała książeczkę – cegiełkę.
– Jesteśmy wdzięczni za każdą wpłaconą złotówkę, bo przybliża do zakupu sprzętu. Dzięki niemu jesteśmy w stanie przeprowadzić kompleksową diagnostykę u pacjentów, którzy nie mają potwierdzonej mukowiscydozy badaniem genetycznym. Mają natomiast objawy, które wskazują, że mogą być chorzy na tę chorobę – dodaje dr Norek.
To nie koniec korzyści wynikających z przeprowadzenia badania. W przypadku mukowiscydozy jak najwcześniejsze postawienie diagnozy pozwala na wdrożenie indywidualnej terapii odpowiedniej dla danego pacjenta. Przekłada się to na lepszy standard i długość życia pacjentów.
Lekarze z Instytutu wspierani przez lekarzy z Uniwersyteckiego Szpitala w Berlinie podczas pięciu dni, od 2 do 7 lipca, przebadali 30 dzieci.
