Przechytrzyć zespół Downa

Zastrzyki aplikowane myszom jeszcze w łonie matki naprawiły skutki wady genetycznej. Sprawiły, że zwierzęta z nieprawidłowością podobną do zespołu Downa rozwijają się w takim tempie jak ich nieobarczeni genetycznie rówieśnicy.

Czy to daje nadzieję na skuteczne leczenie dzieci z tą nieprawidłowością? Być może tak, choć naukowcy są bardzo ostrożni w tej kwestii.

[wyimek]Zespół Downa ma jedno na ok. 800 dzieci. Terapia byłaby dla nich szansą na normalne życie[/wyimek]

– To, co działa na myszy lub ludzkie komórki w laboratorium, może się okazać nieskuteczne u ludzi – ostrzega dr Jorge Busciglio, neurobiolog z University of California, który brał udział w badaniach.

Przełomową terapię opracował zespół amerykańskich naukowców z National Institutes of Health w stanie Maryland. Wyniki badań opublikowane zostały w piśmie „Obstetrics and Gynaecology“.

[srodtytul]W obronie neuronów[/srodtytul]

Zespół Downa to nieprawidłowość genetyczna (zwana trisomią) wywołana przez dodatkową kopię chromosomu 21. Taka trzecia, dodatkowa „paczuszka“ materiału genetycznego wywołuje wiele wad wrodzonych wpływających na funkcjonowanie całego organizmu. Mogą one być przyczyną chorób serca czy wadliwego funkcjonowania układu pokarmowego i tarczycy. Przede wszystkim wpływają jednak na działanie mózgu, hamując rozwój zdolności poznawczych, motorycznych i wywołując opóźnienie umysłowe.

Odpowiada za to nieprawidłowy rozwój mózgowych komórek glejowych, które regulują rozwój neuronów poprzez uwalnianie określonych białek. W wyniku zespołu Downa wydziela się ich znacznie mniej, niż potrzeba do prawidłowej pracy mózgu.

I właśnie w tym momencie wkroczyli naukowcy z National Institutes of Health. Doświadczenie przeprowadzili na mysich płodach dotkniętych trisomią chromosomu 16, wadą genetyczną dającą efekty zbliżone do ludzkiego zespołu Downa. Ich ciężarnym matkom wstrzyknęli brakujące białka o nazwach NAP i SAL, których zadaniem jest ochrona neuronów, komórek nerwowych przekazujących sygnały w mózgu, przed degeneracją. Wykonano to w kluczowym momencie rozwoju układu nerwowego myszek, w połowie ich życia płodowego.

IMM, Raport NOM, marzec 2025

"Rzeczpospolita" najbardziej opiniotwórczym medium w Polsce

Czytaj u źródła

Na efekty przyszło naukowcom poczekać aż do porodu zwierząt. Okazało się, że wczesny rozwój małych myszek przebiega identycznie jak u zdrowych gryzoni, podczas gdy przy zespole Downa większość rozwojowych kroków milowych następuje z dużym opóźnieniem.

– Udało się nam zapobiec znacznej liczbie symptomów opóźnienia – twierdzi kierująca badaniami dr Catherine Spong.

Myszy w prawidłowym czasie zaczynały wykonywać czynności uznane za kluczowe w rozwoju tych gryzoni: chwytanie patyków, orientowanie się w przestrzeni czy reagowanie na dotykową stymulację.

[srodtytul]Leczenie możliwe również u ludzi[/srodtytul]

Właściwy rozwój ich mózgów potwierdziły badania poziomu substancji, których produkcję hamuje zespół Downa. Wyniki pokazały właściwe stężenie kluczowych białek, co utwierdziło badaczy w przekonaniu, że skutki tej wady genetycznej zostały u myszy zahamowane lub całkowicie zniesione.

Badacze podkreślają, że trzeba jeszcze przeanalizować późniejszy rozwój tych myszy, już w okresie dorosłości, aby wykluczyć u nich m.in. objawy trudności w uczeniu się i charakterystyczne dla zespołu Downa symptomy alzheimera.

Dobre wyniki zastosowanej u myszy terapii nasunęły naukowcom myśl, że skoro można leczyć w ten sposób gryzonie, to dlaczego by nie spróbować u ludzi? Interwencja w wieku prenatalnym umożliwiłaby prawidłowy rozwój mózgu i zapobiegła opóźnieniu umysłowemu, które dotyka osób z zespołem Downa.

– Na taką terapię jest jeszcze za wcześnie – odpowiadają naukowcy z National Institutes of Health, którzy uważają, że ich odkrycie to tylko pierwszy krok w stronę leczenia ludzi. Od prawdziwego przełomu w tej dziedzinie dzielą nas jeszcze lata badań.