Od kilku lat specjaliści medycyny sądowej i kryminalistyki wskazują na możliwość wykorzystania do tego celu charakterystycznych właściwości DNA, tzw. markerów genetycznych. Badacze są już blisko celu – możliwości identyfikowania tych genów, które dają podstawę do odtworzenia rysów twarzy. Pierwsze próby przyniosły znakomite rezultaty.

W 2012 roku zespół kierowany przez prof. Manfreda Kaysera z Erasmus University Medical Center w Rotterdamie w Holandii określił pięć wariantów genetycznych, które mają wpływ na kształt twarzy. Zespół był w stanie określić pochodzenie i niektóre odcienie koloru włosów.

Ale prawdziwą sensacją naukową okazały się wyniki eksperymentu opublikowane na łamach magazynu „Nature" w styczniu 2014 roku.

Badacze ustalili, że tysiące lat temu mieszkańcy naszego kontynentu mieli ciemną skórę, ciemne włosy oraz niebieskie oczy. Skąd to wiedzą, skoro żaden kawałek skóry ani włosów nie przetrwał tysięcy lat, a jedyna tkanka, jaka się zachowała, to kości?

Niebieskooki brunet

Odtworzenie kombinacji kolorów człowieka żyjącego 7 tysięcy lat temu umożliwiły właśnie badania genetyczne. Przeprowadzili je naukowcy z Centrum Biologii Ewolucyjnej z Barcelony we współpracy z kolegami z Center for GeoGenetik Uniwersytetu w Kopenhadze. Odtworzyli genom człowieka, którego szkielet zachował się na stanowisku archeologicznym La Brana-Arintero w Valdelugueros w Hiszpanii.

Szkielet, z którego pochodziły próbki, zwany przez badaczy La Brana 1, to przedstawiciel europejskiej populacji myśliwych i zbieraczy. Żył w okresie, który naukowcy nazywają mezolitem. To okres w prehistorii, który trwał od 10 tys. do 5 tys. lat temu i skończył się wraz z pojawieniem się rolnictwa i hodowli zwierząt.

– Największym zaskoczeniem było odkrycie, że La Brana 1 posiadał wersję afrykańskich genów, które determinują ciemną barwę skóry – przekonywał dr Carles Lalueza-Fox z Centrum Biologii Ewolucyjnej z Barcelony kierujący zespołem naukowców rekonstruujących wygląd dawnych Europejczyków. – Oznacza to, że taka właśnie była, choć nie wiemy dokładnie – w jakim odcieniu. Jeszcze bardziej zaskakujące było odkrycie wariacji genetycznych, które sprawiają, że La Brana 1 miał niebieskie oczy, tak jak dzisiejsi Europejczycy z północy kontynentu.

DNA człowieka La Brana ujawniło, że z trudem tolerował węglowodany, podstawowy składnik żywności późniejszych społeczności rolniczych. Profil genetyczny potwierdził zatem to, co uczeni wiedzieli na podstawie śladów archeologicznych – pochówki w jaskini La Brana należały do społeczności, która polowała na dzikie zwierzęta.

Badania genetyczne pozwoliły także ustalić krewniaków ludzi La Brana. Okazało się, że byli nimi ludzie zamieszkujący okolice jeziora Bajkał na Syberii od 40 do 14 tys. lat p.n.e.

Sukces w odtworzeniu tylu szczegółów jedynie na podstawie skamieniałych kości sprzed tysięcy lat potwierdził przydatność metody zwanej fenotypowaniem DNA także dla kryminalistyki.

Jedną z pierwszych prób zastosowania profilu genetycznego do identyfikacji przestępców było śledztwo w sprawie zamachów terrorystycznych w Madrycie w 2004 roku. Test DNA wykonany został na podstawie 34 markerów opracowanych przez Christophera Phillipsa, genetyka medycyny sądowej na Uniwersytecie w Santiago de Compostela w Hiszpanii. Test wskazał, że jednym z podejrzanych był przybysz z Afryki Północnej. Jego ciało zostało kompletnie zniszczone podczas wybuchu. Policja później potwierdziła wyniki badań genetycznych. Zamachowiec był z pochodzenia Algierczykiem.

Ale prawdziwym sukcesem, o którym marzą kryminolodzy, byłoby bezpośrednie przełożenie profilu genetycznego na rysy twarzy i posłużenie się nim dla celów sądowych. Na podstawie cech, które mają odzwierciedlenie jedynie w obrazie genetycznym, policyjni specjaliści mogliby narysować portret, tak jak dotychczas sporządzali portrety pamięciowe na podstawie relacji świadków.

Pionierem tego typu badań był prof. Mark Shriver, antropolog i genetyk z Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii (Penn State). Wraz z zespołem współpracowników analizował profil genetyczny ludzi i porównywał go z wizerunkiem twarzy. Fotografował badanych ochotników kamerą stereoskopową, a zdjęcia drukował na drukarce 3D. W ten sposób sfotografował 243 osoby, przeważnie studentów z Penn State. Zespół zastosował zaawansowane techniki komputerowe do porównywania genów z rysami twarzy. Te badania uzyskały wsparcie amerykańskiego Departamentu Sprawiedliwości, który dofinansował je grantem wysokości pół miliona dolarów.

O krok dalej poszedł współpracujący z prof. Shriverem zespół kierowany przez dr. Petera Claesa, specjalistę obrazowania medycznego na Uniwersytecie Katolickim w Leuven w Belgii. Stereoskopowym aparatem do robienia zdjęć w trzech wymiarach sfotografowanych zostało 600 wolontariuszy z populacji pochodzenia europejskiego i z Afryki Zachodniej. Europejczycy i Afrykanie mają inny kształt twarzy, badając ludzi o pochodzeniu mieszanym, naukowcy mieli większe szanse na znalezienie wariantów genetycznych wpływających na budowę twarzy.

Ślina prawdę powie

Zespół prof. Kaysera szukał genów wpływających na występowanie dziewięciu cech twarzy, natomiast Claes i Shriver wyodrębnili aż 7 tys. punktów na zeskanowanych obrazach i rejestrowali dokładną lokalizację każdego punktu. Opracowali model statystyczny, który pozwolił rozważyć, jak geny, pochodzenie rasowe i płeć wpływają na położenie punktów, a tym samym ogólny kształt twarzy. Badacze odkryli 24 warianty w 20 różnych genach, które okazały się być użyteczne w przewidywaniu kształtu twarzy.

Ale – jak przyznają naukowcy – zbudowanie pełnego katalogu cech genetycznych, które specjalistom pozwoliłoby odtwarzać rysy twarzy z dużą dokładnością, wymaga przetestowania profilu genetycznego co najmniej 8 tys. ludzi. To gigantyczna praca, która może potrwać całe lata.

– To może zająć od pięciu do dziesięciu lat – przewiduje dr Claes. – Dopiero wtedy będziemy w stanie odtwarzać rysy twarzy na podstawie DNA.

Jak to może wyglądać w praktyce, pokazała telewizja BBC. W ubiegłym tygodniu wyemitowała film, który prezentuje najnowsze możliwości technologii, która otworzy perspektywę generowania portretu na podstawie materiału genetycznego zebranego z zaledwie kilku komórek. Aby dowieść, jak skuteczny może być ten proces, twórcy filmu przeprowadzili eksperyment. Od narratorki filmu, chirurg Gabriel Weston pobrane zostały próbki śliny i wysłane zespołowi dr. Claesa w Belgii. Badacze, którzy nigdy nie widzieli Gabriel Weston, odtworzyli DNA narratorki.

Dr Claes dysponował bazą danych DNA i odpowiadających mu twarzy budowaną przez lata współpracy z prof. Shriverem i nadal udoskonalaną. Claes uzbrojony w unikalną wiedzę i korzystający z tej bazy twierdzi na filmie, że jest w stanie wymodelować twarz na podstawie jedynie 20 genów.

Badacz z pomocą swojego zespołu stworzył trójwymiarowy model twarzy Gabriel. Oczy, nos, usta i podbródek są mniej więcej tej samej wielkości co w rzeczywistości i znajdują się na właściwym miejscu. Ale niektóre części twarzy są bardziej zaokrąglone.

– Mogę powiedzieć, że twoje brwi są bardziej wysunięte do przodu, podobnie jak wydatny podbródek – tłumaczył dr Claes narratorce. – Masz też tendencje do płaskich policzków, ale to trudny obszar twarzy do dokładnego określenia na podstawie DNA. Rzecz w tym, że kształt policzków w dużej mierze opiera się na diecie, która jest jednym z czynników środowiskowych.

Claes uważa, że wygenerowany przez zespół portret byłby niezwykle pomocny detektywom prowadzącym dochodzenia w sprawach kryminalnych.

– Gdybym przyniósł taki obrazek detektywowi, nie mógłby on zostać rozpowszechniony. Wystarczyłoby, abym mu powiedział, że poszukuję kobiety z bardzo wydatnym podbródkiem i brwiami. Jeśli mamy zatem krąg podejrzanych, powinniśmy się skupić tylko na tych, które wyglądają jak opisana osoba.

Dr Claes zdaje sobie sprawę z niedoskonałości metody. Według badacza liczba rozpoznanych genów musi być rozszerzona z 20 do 200. Ale zarówno on, jak i jego koledzy liczą na szybki rozwój tej technologii.

Nawet jeśli dokładne zrekonstruowanie twarzy stanie się możliwe, to te portrety raczej nie będą wykorzystywane jako dowód w procesie karnym. Ale przestępstwo zidentyfikowanej osoby będzie mogło być dowiedzione przez porównanie próbek DNA zostawionych na miejscu zbrodni z pobranymi metodą tradycyjną. W tym sensie technika tworzenia obrazu twarzy jest bardziej podobna do sporządzania profilu psychologicznego wykorzystywanego do zawężania kręgu podejrzanych niż konwencjonalne badania kryminalistyczne DNA.

Nos neandertalczyka

Specjalista od kryminalistycznej analizy DNA prof. Bruce Budowle z University of North Texas, były ekspert FBI, ma nadzieję, że metoda pozwoli na rekonstrukcje twarzy ludzi kopalnych. – To jest nieco łatwiejsze zadanie, ponieważ czaszka daje podstawę do określenia kształtu twarzy.

Naukowcy chcą informację genetyczną, którą potrafią już uzyskiwać ze skamieniałych kości, wykorzystać do wskazania artystom, jak sporządzać rekonstrukcje twarzy wymarłych krewnych człowieka, nawet neandertalczyka.