Nowe terapie SMA to przełom w medycynie

Lekarze pacjentów z SMA apelują o możliwość wyboru terapii. I upatrują w Funduszu Medycznym szansy na refundację terapii genowej.

Aktualizacja: 20.08.2021 16:48 Publikacja: 26.04.2021 17:48

Większość chorób rzadkich ma położe genetyczne. Lekarze starają się, by były wykryte jak najwcześnie

Większość chorób rzadkich ma położe genetyczne. Lekarze starają się, by były wykryte jak najwcześniej

Foto: shutterstock

Karolina Kowalska

Przez dziesięciolecia rodzice małych pacjentów, u których zdiagnozowano najcięższe typy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy), słyszeli od lekarzy, że dla ich syna czy córki nie ma ratunku – mogą tylko się modlić i cieszyć z każdej chwili z dzieckiem. Tak działo się do połowy lat 90., kiedy odkryto genetyczny mechanizm choroby i rozpoczęto pracę nad skutecznym lekiem. Do czasu pojawienia się nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego, SMA było najczystszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Pozostało jeszcze 90% artykułu

Czytaj więcej, wiedz więcej!
Rok dostępu za 99 zł.

Tylko teraz! RP.PL i NEXTO.PL razem w pakiecie!
Co zyskasz kupując subskrypcję?
- możliwość zakupu tysięcy ebooków i audiobooków w super cenach (-40% i więcej!)
- dostęp do treści RP.PL oraz magazynu PLUS MINUS.

Subskrybuj teraz! Zaloguj się

Konsultant krajowa w dziedzinie położnictwa i ginekologii nt. aborcji w Oleśnicy

Ochrona zdrowia

Konsultant krajowa w dziedzinie położnictwa i ginekologii nt. aborcji w Oleśnicy

W aktualnym stanie prawnym powoływanie się na zagrożenie dla zdrowia psychicznego kobiety przy podejmowaniu decy...

Akcja NFZ „Wiosenny bilans zdrowia". Jakie badania można wykonać?

Ochrona zdrowia

Darmowe badania i porady dietetyka dla pacjentów. Termin mija 18 kwietnia

Narodowy Fundusz Zdrowia zaprasza na bezpłatne badania w ramach akcji „Wiosenny bilans zdrowia". Pacjenci mogą...

Zarząd Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników wystosował list do minister zdrowia, w którym

Ochrona zdrowia

Aborcja w dziewiątym miesiącu ciąży. Izabela Leszczyna komentuje dla "Rz"

Zarząd Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników wystosował list do minister zdrowia, w którym apeluje o po...

GIS sprawdza, ile osób jest zaszczepionych

Ochrona zdrowia

Trwa kontrola w poradniach i przychodniach. Chodzi o karty szczepień

1 kwietnia rozpoczęły się kontrole w około 10 tys. publicznych i prywatnych poradniach oraz przychodniach z punk...

Konieczność transformacji energetycznej i rola samorządów

Materiał Partnera

Konieczność transformacji energetycznej i rola samorządów

Polityka klimatyczna i rynek energii w Polsce: podstawy prawne, energetyka społeczna. praktyczny proces powołania i rejestracji spółdzielni energetycznych oraz podpisania umowy z OSD

1 maja rusza program „Moje zdrowie”. Kto może skorzystać z bezpłatnych badań?

Ochrona zdrowia

Bezpłatne badania dla większej liczby Polaków. Nowy program ma ruszyć 1 maja

1 maja ruszy nowy program bezpłatnych badań profilaktycznych „Moje zdrowie - bilans zdrowia osoby dorosłej". Zas...

Ducato w leasingu 102,9% z pakietem ubezpieczeń OC/AC za 1% wartości auta

Materiał Promocyjny

Ducato w leasingu 102,9% z pakietem ubezpieczeń OC/AC za 1% wartości auta

Dr n. o zdr. Patrycja Kłósek: Badania pokazują, że w towarzystwie jemy więcej, często nieświadomie.

Świąteczny stół nie sprzyja asertywności. "Nieświadomie odtwarzamy wzorce"

Konsultant krajowa w dziedzinie położnictwa i ginekologii nt. aborcji w Oleśnicy

Ochrona zdrowia

Konsultant krajowa w dziedzinie położnictwa i ginekologii nt. aborcji w Oleśnicy

Badanie dotyczące obecności szkodliwych chemikaliów przeprowadzono w 10 krajach Europy.

Klimat i ludzie

„Toksyczny koktajl” w europejskich domach. Badanie wykryło niemal 200 pestycydów

Skuteczna profilaktyka wymaga podejścia systemowego

Debaty "Rzeczpospolitej"

Skuteczna profilaktyka wymaga podejścia systemowego

Teren cmentarza w nieistniejącej już wsi Puźniki na Ukrainie (obw. Tarnopolski)

Ekshumacje w Puźnikach. Po raz pierwszy wykorzystamy nowe narzędzie genetyczne

Odszkodowanie uzupełniające z kodeksu cywilnego bez składek

Odszkodowanie uzupełniające z kodeksu cywilnego bez składek

Społeczeństwo

Przełom w walce z cukrzycą? Firma farmaceutyczna ogłosiła wyniki badań klinicznych

W okresie wzmożonego wysiłku umysłowego warto zadbać o dostarczenie organizmowi zdrowych kwasów tłus

Matura i egzamin ósmoklasisty

Co jeść przed maturą? Taka dieta ułatwi naukę

Wojna Rosji z Ukrainą. Dzień 1152

Konflikty zbrojne

Wojna Rosji z Ukrainą. Dzień 1152

„Żądło” Murraya: prawdziwa Irlandia z Polakiem mechanikiem, czarnym charakterem

Protest przeciwko prezydentowi Tunezji Kaisowi Saiedowi

„Nie było wody nawet dla umycia ciała ofiary”. Nowy bunt w kolebce rewolucji arabskich?

Kuratorium nie pomoże ojcu, gdy matka za zgodą sądu zmieniła szkołę dziecku

Edukacja i wychowanie

Kuratorium nie pomoże ojcu, gdy matka za zgodą sądu zmieniła szkołę dziecku

Kontener China Shipping widoczny w porcie Oakland w Kalifornii

USA znów uderzają w Chiny. Biały Dom nakłada opłaty na chińskie statki

DHL nie wyśle już do USA przesyłek o wartości wyższej niż 800 dolarów

DHL nie wyśle już do USA przesyłek o wartości wyższej niż 800 dolarów

Zakład wzbogacania uranu w Natanz, około 322 km na południe od Teheranu

Konflikty zbrojne

Izrael nie rezygnuje z planu ataku na irańskie obiekty nuklearne

Samolot Boeing 737 MAX przeznaczony dla chińskich linii lotniczych Xiamen Airlines przylatuje na lot

Zamówione przez Chińczyków Boeingi wracają do Stanów Zjednoczonych