Szansa na skuteczną walkę z rzadką chorobą

Dzięki terapii substancją imitującą ludzki enzym chorzy na zespół Huntera mają szanse na normalne życie.

Aktualizacja: 28.02.2017 17:13 Publikacja: 27.02.2017 18:27

fot. Jurij Klochan

fot. Jurij Klochan

Foto: 123RF

35-letni Bartłomiej Baka z Brzeska w Małopolsce jest jednym z najstarszych chorych na mukopolisacharydozę typu II (MPS II), inaczej zwaną zespołem Huntera – rzadką chorobę genetyczną, na którą zapadają głównie dwu–trzyletni chłopcy. W Polsce żyje ich dziś około 40. MPS II, występujący raz na 100–150 tys. urodzeń, zaburza zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów ze względu na brak jednego z enzymów niezbędnych do ich rozkładania. Mukopolisacharydy gromadzą się w komórkach ciała, zakłócając funkcjonowanie niektórych narządów. Wyróżnia się dwa rodzaje MPS – typ A, w którym w miarę upływu czasu postępuje upośledzenie funkcji poznawczych, i typ B – o znacznie łagodniejszym przebiegu, gdzie upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane.

79 zł za rok czytania RP.PL

O tym jak szybko zmienia się świat. Ameryka z nowym prezydentem. Chiny z własnymi rozwiązaniami AI. Co się dzieje w kraju przed wyborami. Teraz szczególnie warto wiedzieć więcej. Wyjaśniamy, inspirujemy, analizujemy

Ochrona zdrowia
Rośnie liczba incydentów cyberbezpieczeństwa w sektorze ochrony zdrowia
Materiał Promocyjny
Koszty leczenia w przypadku urazów na stoku potrafią poważnie zaskoczyć
Ochrona zdrowia
Prezes NFZ dla „Rz”: Będą zmiany w finansowaniu Ambulatoryjnej Opieki Specjalistycznej
Ochrona zdrowia
CBA przedłuża kontrolę w sprawie Funduszu Medycznego. W zamrażarce 4,2 mld złotych
Ochrona zdrowia
Szpitale toną w długach. Czy będą ograniczać liczbę pacjentów?
Ochrona zdrowia
Od 1 lutego 2025 r. zmiany w sanatoriach z ZUS. Skorzysta więcej osób