Szansa na skuteczną walkę z rzadką chorobą

Dzięki terapii substancją imitującą ludzki enzym chorzy na zespół Huntera mają szanse na normalne życie.

Aktualizacja: 28.02.2017 17:13 Publikacja: 27.02.2017 18:27

fot. Jurij Klochan

Foto: 123RF

35-letni Bartłomiej Baka z Brzeska w Małopolsce jest jednym z najstarszych chorych na mukopolisacharydozę typu II (MPS II), inaczej zwaną zespołem Huntera – rzadką chorobę genetyczną, na którą zapadają głównie dwu–trzyletni chłopcy. W Polsce żyje ich dziś około 40. MPS II, występujący raz na 100–150 tys. urodzeń, zaburza zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów ze względu na brak jednego z enzymów niezbędnych do ich rozkładania. Mukopolisacharydy gromadzą się w komórkach ciała, zakłócając funkcjonowanie niektórych narządów. Wyróżnia się dwa rodzaje MPS – typ A, w którym w miarę upływu czasu postępuje upośledzenie funkcji poznawczych, i typ B – o znacznie łagodniejszym przebiegu, gdzie upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane.

Czytaj więcej, wiedz więcej!
Rok dostępu za 99 zł.

Tylko teraz! RP.PL i NEXTO.PL razem w pakiecie!
Co zyskasz kupując subskrypcję?
- możliwość zakupu tysięcy ebooków i audiobooków w super cenach (-40% i więcej!)
- dostęp do treści RP.PL oraz magazynu PLUS MINUS.

Subskrybuj teraz! Zaloguj się

Lipcowa podwyżka wynagrodzeń minimalnych dla pracowników ochrony zdrowia może dotyczyć nawet 450 tys

Ochrona zdrowia

Lipcowe podwyżki dla pracowników ochrony zdrowia. AOTMiT zaczyna szacować koszty

Na początku maja Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji ma zająć się analizą kosztów lipcowych podwy...

Materiał Promocyjny

Citi Handlowy: Konto oszczędnościowe do 200 tys. zł. Oferta ważna do 12.05.2025

Z zabiegów w sanatorium można korzystać również w trybie ambulatoryjnym

Ochrona zdrowia

Alternatywa dla sanatorium? Pacjent musi więcej zapłacić, ale wybiera czas i miejsce

Leczenie ambulatoryjne to jedna z form leczenia uzdrowiskowego, w ramach której NFZ płaci tylko za zabiegi. Pacj...

Od 1 maja w sanatoriach będą obowiązywać wyższe ceny za pobyt

Ochrona zdrowia

Wybierasz się do sanatorium? Od 1 maja zapłacisz więcej. Jak wygląda cennik?

Pobyt w sanatorium, mimo że w dużym stopniu finansowany przez NFZ, wiąże się z koniecznością pokrycia części kos...

Uczestnicy debaty (od lewej): prof. dr hab. n. med. Robert Mróz, kierownik II Kliniki Chorób Płuc, R

Ochrona zdrowia

Szanse i wyzwania w leczeniu raka płuca

Rak płuca pozostaje jednym z największych wyzwań onkologicznych w Polsce. Cechuje go wysoka śmiertelność i stosu...

Materiał Promocyjny

Tech trendy to zmiana rynku pracy

Warunków przyspieszenia transformacji technologicznej nad Wisłą jest wiele. Potrzebne są inwestycje w pracowników, w tym ich szkolenia, ale też dbałość o zdrowie. Nieodzowne są też ułatwienia natury prawnej i jak zawsze – finansowanie.