Podobne testy być może już wkrótce będą mogli wykonywać lekarze. A to dzięki osiągnięciu naukowców z Chińskiego Uniwersytetu Hongkongu. Zespół pracujący pod kierunkiem prof. Dennisa Lo opracował metodę, za pomocą której można ustalić ryzyko zachorowania na kilka poważnych chorób wrodzonych.
Chodzi o mukowiscydozę (najczęstsze schorzenie genetyczne; organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz), talasemię (polegającą na zaburzeniach syntezy hemoglobiny) i niedokrwistość sierpowatokrwinkową (nieprawidłowa budowa hemoglobiny). To choroby o charakterze monogenicznym, co oznacza, że przyczyną ich wystąpienia jest jeden wadliwy gen.
Do tej pory prenatalna diagnostyka podobnych schorzeń była inwazyjna i mogła się zakończyć nawet poronieniem. Polegała, na przykład, na przeprowadzeniu punkcji owodni (używa się jej m.in. do diagnozowania zespołu Downa).
Teraz naukowcy zapowiadają na tym polu rewolucję. – Podobne choroby mogą być rozpoznawane za pomocą prostego testu krwi pobieranej od matki – tłumaczy Lo. – Ryzyko ich wystąpienia można oszacować za pomocą technologii cyfrowej poprzez wyliczenie względnego współczynnika zmutowanych genów w stosunku do tych prawidłowych.
Jest to możliwe dzięki temu, że płodowe DNA krąży w krwiobiegu matki. Szacuje się, że od 10 do 15 proc. DNA w osoczu krwi kobiety pochodzi od dziecka. Udało się to wcześniej ustalić właśnie prof. Lo. Od tamtej pory wiele zespołów próbowało znaleźć skuteczny sposób odróżnienia matczynego DNA od DNA płodu. Z różnym skutkiem.
