Dowodem szczególnej szlachetności jest troska o najmniejsze nawet grupy chorych i determinacja, by ratując życie, uczynić je co najmniej znośnym – to konkluzja debaty „Jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi i neurologicznymi”, która 13 lipca odbyła się w ramach spotkania Medycznej Racji Stanu.
O tym, w jaki sposób to osiągnąć, dyskutowali klinicyści, decydenci oraz chorzy, którzy zaznaczali, że w tych przypadkach istnieje zagrożenie śmiercią, inwalidztwem, bólem, izolacją i zubożeniem rodziny. – Mam pacjentów, którzy marzą, by stać się niewidzialnymi z powodu deformacji budzących nachalną ciekawość, złe komentarze i odrzucenie – przypomniała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, prezes Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu.