SMA – konieczne są badania przesiewowe dzieci

W SMA „czas to neurony ruchowe". Dlatego tak ważne jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby.

Publikacja: 02.11.2020 20:08

Wczesne wykrycie SMA powoduje, że dzieci mogą nie trafić na wózek inwalidzki

Wczesne wykrycie SMA powoduje, że dzieci mogą nie trafić na wózek inwalidzki

Foto: shutterstock

Jeden na 3,9 tys.–16 tys. noworodków w Europie przychodzi na świat z rzadką, w wielu przypadkach śmiertelną, chorobą, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jego pierwsza, najcięższa, postać, spowodowana brakiem sprawnego genu SMN1, często nie pozostawia szans na normalne życie, powodując szybką i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i osłabienie czynności mięśni, także tych odpowiedzialnych za podstawowy ruch, połykanie i oddychanie.

Neurolodzy i genetycy przekonują, że w SMA „czas to neurony ruchowe" – im dłużej zwleka się z wdrożeniem terapii, tym więcej neuronów umiera, a pacjenci nie są w stanie ich odzyskać. Dlatego klinicyści od lat przekonują o konieczności wprowadzenia badań przesiewowych dla noworodków. Wykrycie choroby już w pierwszych dniach życia dziecka pozwoliłoby uniknąć jej nieodwracalnych skutków dzięki podaniu skutecznych leków.

Pozostało 82% artykułu

BLACK WEEKS -75%

Czytaj dalej RP.PL. Nie przegap oferty roku!
Ciesz się dostępem do treści najbardziej opiniotwórczego medium w Polsce. Rzetelne informacje, pogłębione analizy, komentarze i opinie. Treści, które inspirują do myślenia. Oglądaj, czytaj, słuchaj.
Diagnostyka i terapie
Blisko kompromisu w sprawie reformy polskiej psychiatrii
Diagnostyka i terapie
Anestezjologia i intensywna terapia: trudna, odpowiedzialna, nowoczesna i coraz bardziej bezpieczna
Diagnostyka i terapie
Obowiązują nowe normy ciśnienia krwi. W grupie ryzyka więcej osób
Diagnostyka i terapie
Sepsa – choroba na śmierć i życie. Dziś światowy dzień sepsy
Materiał Promocyjny
Klimat a portfele: Czy koszty transformacji zniechęcą Europejczyków?
Diagnostyka i terapie
Szczepionka na raka płuc testowana m.in. w Polsce. Trwają badania kliniczne