3 mln chorych pozbawionych opieki

Choroby rzadkie, wbrew swojej nazwie, występują w Polsce często. Z danych Parlamentu Europejskiego wynika, że cierpi na nie od 2 do 3 mln Polaków. Wśród nich są chorzy na stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, mukowiscydozę, hemofilię czy nowotwory dziecięce.

Okazuje się, że poza chorobą muszą walczyć z lekarzami, którzy nie potrafią ich zdiagnozować, brakiem dostępu do refundowanych leków czy informacji o tym, gdzie mogą się leczyć. Resort zdrowia od kilku bowiem lat nie może przygotować dobrej informacji na stronie internetowej. A każda placówka chce się ich pozbyć, ponieważ nie wie, jak się nimi zająć.

– Prawo nie sprzyja osobie z rzadką chorobą – potwierdza Aleksander Janiak z biura rzecznika praw obywatelskich, chorujący na rdzeniowy zanik mięśni.

Zapomnieli o ojcu

O braku procedur i nieskuteczności systemu opieki zdrowotnej przekonał się Rafał. Wiadomość o rzadkiej chorobie spadła na niego jak grom z jasnego nieba. 31-letni mężczyzna planował właśnie podróż dookoła świata, gdy wykryto u niego stwardnienie zanikowe boczne (SLA). Teraz ma problemy z poruszaniem. SLA to jedna z najniebezpieczniejszych chorób neurologicznych, w 95 proc. przypadków jest ona śmiertelna.

Droga Rafała do ustalenia, co mu jest, była długa. Gdy zaczął się źle czuć, internista skierował go do neurologa. Przez kilka lat neurolodzy zlecali mu rezonansy głowy i kręgosłupa. Badania jednak nic nie wykazywały.

– Lekarz neurolog powiedział, że nic nie jest w stanie zrobić, dopóki mój stan się nie pogorszy. To absurd – mówił Rafał na konferencji pt. „Choroby rzadkie a wykluczenie", zorganizownej przez rzecznika praw obywatelskich. Samodzielnie w końcu zapisał się na wizytę do szpitala Instytutu Medycyny Lotniczej. Dzięki temu w sierpniu 2013 r. usłyszał ostateczną diagnozę.

28 lutego obchodzimy w Polsce po raz czwarty Dzień Chorób Rzadkich

– Gdybym postępował zgodnie z zaleceniami specjalistów, nadal nie wiedziałbym, co mi jest – twierdzi.

W historii Rafała najdziwniejsze jest to, że lekarze w ogóle nie wzięli pod uwagę, że jego ojciec zmarł na tę chorobę. A to oznacza, że był w grupie ryzyka.

– Wszystkich informacji musiałem szukać samodzielnie – opowiada.

Nikt nie powiedział mu, że takie przypadki leczą w Olsztynie.

Bezlitosna refundacja

Brak kompleksowej opieki to niejedyny problem osób dotkniętych rzadkimi chorobami. Zasady refundacji utrudniają im dostęp do skutecznych leków. O jawnej dyskryminacji przez przepisy przekonał się 12-latek leczony obecnie w Centrum Zdrowia Dziecka. Lekarze zdiagnozowali u niego nowotwór złośliwy przewodu pokarmowego z przerzutami na wątrobę. Guz został usunięty, ale zdaniem lekarzy jest duże ryzyko kolejnych przerzutów. Można je zmniejszyć, podając chłopcu przez co najmniej dwa lata lek Glivec. Miesięczna kuracja kosztuje 9,5 tys. zł. Problem w tym, że chłopcu nie przysługuje refundacja. Prawo do niej mają tylko osoby, które skończą 18 lat. W sprawie interweniowała Krystyna Kozłowska, rzecznik praw pacjenta. Wskazała, że zgodnie z art. 40 ustawy refundacyjnej medykament może zostać objęty refundacją, jeśli jest to niezbędne dla ratowania życia i zdrowia pacjentów i nie ma już innych możliwości zastosowania skutecznych refundowanych procedur medycznych.

– Często dla wielu chorych leków na listach refundacyjnych w ogóle nie ma. Błędem ustawy refundacyjnej jest to, że aby jakiś lek wszedł na listę, musi wystąpić o to do ministra zdrowia firma farmaceutyczna. Nie mogą tego zrobić ani pacjenci, ani konsultanci krajowi, ani nawet minister z urzędu – tłumaczy adwokat Bartłomiej Kuchta.

W chorobie Pompego (polega na braku enzymu glukozydazy i prowadzi do zaburzeń w metabolizmie węglowodanów) roczna kuracja kosztuje np. 1 mln zł. W jej przypadku akurat udało się objąć pomocą wszystkich potrzebujących, ale tylko dlatego że organizacje pacjenckie zażądały udziału w postępowaniu refundacyjnym. Ostatecznie nie wzięły w nim udziału, ale resort zdrowia doszedł do porozumienia z firmą farmaceutyczną i potrzebne leki trafiły na listę.

– W ogóle błędem systemu refundacyjnego jest to, że cierpiący na choroby rzadkie, aby dostać lek refundowany, muszą spełnić nierzadko kilkanaście kryteriów. Są one opisane w programach lekowych. Dotyczą np. wagi ciała – wyjaśnia Piotr Rykowski ze Stowarzyszenia Chorych na Choroby Autoimmunologiczne.

Inna bariera w dostępie do leków jest ukryta w przepisach o imporcie docelowym. Zgodnie z nimi za zgodą ministra zdrowia w wyjątkowych przypadkach można ściągnąć z zagranicy lek dla potrzebujących. Chodzi o medykamenty, które są u nas niezarejstrowane i nierefundowane, ale zalegalizowane w Unii Europejskiej.

– Tworzy się absurdalna sytuacja, bo minister wyraża zgodę na ściągnięcie leku z zagranicy, ale nie chce już go sfinansować. To za co mają go wykupić pacjenci? Lepiej już w ogóle odmawiać im importu – uważa mecenas Kuchta.

Za droga dieta

Historie osób z chorobami rzadkimi dowodzą, że w Polsce brakuje kompleksowej opieki nad pacjentami. Przekonał się o tym Robert Rędaszka. Od pierwszych dni życia był pod opieką lekarzy w przychodni Rrjonowej w Józefowie pod Warszawą. Urodził się w warszawskim szpitalu na Solcu. Lekarze stwierdzili wówczas drżenie kończyn. Kolejne półtora roku życia chłopca i jego rodziców wypełniła tułaczka po szpitalach, która nie przyniosła jednak efektów.

Dotknięci chorobami rzadkimi  mają utrudniony dostęp do leków

Dopiero gdy dziecko skończyło trzy lata, trafiło do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Tam stwierdzono, że od urodzenia cierpi na fenyloketonurię. To choroba układu pokarmowego. Powoduje gromadzenie się w organizmie zbyt dużej ilości aminokwasu fenyloalaniny. Dlatego chory już od urodzenia potrzebuje specjalnej diety. Inaczej mogą go dotknąć zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi czy upośledzenie umysłowe. Symptomem choroby u Roberta, już od urodzenia, było właśnie drżenie kończyn.

W Instytucie Matki i Dziecka leczono go dietą bezglutenową. Dzięki temu chłopiec w wieku czterech lat zaczął chodzić.

– Nagle lekarze zadecydowali, że terapię trzeba przerwać. Uznali, że syn od urodzenia był źle leczony i jego stan zdrowia nie rokuje. Nie opłaca się zatem podawać mu tak drogich leków – opowiada pan Jan, ojciec Roberta.

Stan zdrowia chłopca pogarszał się. Pojawiły się ataki padaczki. Trafił w końcu do Centrum Zdrowia Dziecka i tam objęto go pomocą psychiatryczną. Ale o to, by mógł uczestniczyć w warsztatach terapii zajęciowej w Otwocku, ojciec musiał walczyć przed Sądem Najwyższym. Wyrzucono go z nich niesłusznie, rzekomo z powodu zbyt agresywnego zachowania. Dziś Robert ma ponad 40 lat i jest leczony prywatnie. Dzięki zastosowaniu diety bezglutenowej jego stan ustabilizował się i nie ma np. ataków padaczki.

– Walka o pomoc dla dziecka z rzadką choroba jest jak walenie głową w mur – mówi pan Jan.

– Mam pretensje do lekarzy, że wykryli chorobę tak późno, że nikt nie zajął się nami kompleksowo, że sami musieliśmy szukać pomocy. Takie błędy powinny być rekompensowane specjalnymi ustawami – uważa pan Jan. – Samemu bowiem trudno walczyć z chorobą. Leczenie, dieta, dojazdy na zajęcia kosztują. Robert ma 600 zł renty socjalnej, żona pana Jana świadczenie pielęgnacyjne w takiej samej wysokości – wyjaśnia.

73-letni pan Jan musi dorabiać do emerytury jako ochroniarz, a i tak ledwo mu starcza na leczenie syna.

Zaniżone szacunki

Z informacji przekazywanych przez organizacje pacjentów wynika, że ok. 25 proc. osób cierpiących na choroby rzadkie nie jest w ogóle leczonych.

– Odbijają się od ściany. Wiele placówek medycznych nie chce ich leczyć, a nawet gdyby chciała, to i tak nie ma sprzętu – mówi Piotr Rykowski.

Sami lekarze przyznają, że pacjenci z chorobami rzadkimi stanowią dla nich dużą zagadkę. Dlatego są pozostawieni sami sobie.

– Lekarzom brakuje wiedzy z genetyki, która jest podstawą diagnozowania chorób rzadkich. Trzeba by było położyć na nią większy nacisk na studiach – zauważa prof. Jolanta Sykut-Cegielska, specjalista od chorób metabolicznych z Instytutu Matki i Dziecka.

Z reguły lekarze są nauczeni w pierwszej kolejności sprawdzać objawy chorób typowych. Dopiero potem przychodzi im do głowy ocenić, czy mają do czynienia z objawami choroby rzadkiej. Co ciekawe, nawet gdy szpitale zdecydują się leczyć takich pacjentów, rzucają im kłody pod nogi. Jeżeli już podają leki, zmuszają pacjentów, by kładli się na oddział na jeden lub klika dni, bo wtedy dostają za hospitalizację pieniądze z NFZ.

– Pacjenci są przyjmowani przymusowo na kilkudniową hospitalizację, chociaż wcale tego nie potrzebują. Czasami nie mają nawet urlopu, żeby pojechać i wziąć enzym w szpitalu oddalonym kilkaset kilometrów od miejsca zamieszkania – zauważa Krzysztof Swacha z fundacji Umieć Pomagać. Wskazuje, że są trzy choroby: mukopolisacharydoza (zaburzenia przemiany materii), choroba Gauchera (niewydolność wątroby i śledziony spowodowana brakiem enzymu o nazwie glukocerebrozydaza) i choroba Huntera (odmiana mukopolisacharydozy), w których pacjenci mogliby przyjmować bez obaw enzym w domu. Ustawa refundacyjna nie zezwala jednak na to, a szpitale wykorzystują ten fakt, hospitalizując pacjentów, zamiast po prostu wydać lek choremu.