O chorobie dowiadują się często w szpitalu, gdzie trafiają po zawale. Od lekarzy słyszą, że ostry zespół wieńcowy u trzydziestolatka nie może być wynikiem największego nawet stresu, a podejrzanym jest cholesterol. Nagle przypominają sobie ból w klatce piersiowej przy wysiłku i dziwne zawroty głowy. Kiedy po kilku tygodniach lekarze sprawdzają poziom cholesterolu w ich krwi, diagnoza się potwierdza.
Kosmiczny poziom cholesterolu całkowitego – 400, 600, a w skrajnych wypadkach nawet 800 i 1000 mg/dl przy normie do 190 mg/dl – nie może być wyłącznie wynikiem złej diety, ale uwarunkowań dziedzicznych. Badanie genetyczne potwierdza zwykle hipercholesterolemię rodzinną.