Między genami i naturą

Najnowsze badania DNA zamiast rozwiązać zagadkę stwardnienia rozsianego, tylko ją pogłębiły

Publikacja: 29.04.2010 01:49

Między genami i naturą

Foto: Rzeczpospolita

Czy przyczyn niektórych chorób trzeba szukać tylko w genach, czy też ma na nie wpływ środowisko otaczające pacjenta? Aby to wyjaśnić, naukowcy i lekarze wykorzystują dokładne badania bliźniąt jednojajowych, u których różnice w materiale genetycznym są minimalne.

Tak też specjaliści postąpili i tym razem, analizując DNA trzech par bliźniąt, w których jedno cierpi na stwardnienie rozsiane, a drugie pozostaje zdrowe. Naukowcy liczyli, że uda się ostatecznie potwierdzić jedną z hipotez dotyczącą przyczyn stwardnienia rozsianego – czy przeważają geny, czy jednak środowisko.

Najdokładniejsze dotąd przeprowadzone badania genetyczne są dziełem zespołu dr. Sergio Baranziniego, neurologa z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco. Wykonane przez nich analizy są dwa – trzy razy bardziej precyzyjne niż pierwsze sekwencjonowane genomy konkretnych ludzi – pioniera badań ludzkiego DNA Craiga Ventera i noblisty Jamesa Watsona. Ponadto opisywane w „Nature” sekwencje są pierwszymi należącymi do kobiet, pierwszymi bliźniąt i pierwszymi pacjentów z chorobą autoimmunologiczną.

– Od kiedy rozpoczęliśmy program, koszt analizowania DNA dramatycznie spadł. A to pozwala nam na poszerzenie badań – tłumaczy dr Baranzini.

[srodtytul]Gdzie te różnice[/srodtytul]

Mimo ogromnego wysiłku włożonego w badania DNA wyniki nie przyniosły rozwiązania zagadki stwardnienia rozsianego. „Bliźnięta jednojajowe często biorą udział w badaniach mających wyjaśnić genetyczne lub środowiskowe przyczyny różnych chorób” – piszą naukowcy w „Nature”. „W przypadku stwardnienia rozsianego fakt, że często jedno z pary choruje, a drugie nie, interpretowano jako dowód na istnienie ważnego czynnika zewnętrznego, środowiskowego”.

Wiadomo, że geny odgrywają tu rolę: gdy jedno z bliźniąt jednojajowych choruje, drugie obciążone jest aż 30-proc. ryzykiem. W przypadku zwykłych par bliźniąt ryzyko wynosi zaledwie 4–5 proc.

To oznacza, że geny jednak nie decydują w tym przypadku o wszystkim, że potrzebny jest jeszcze czynnik środowiskowy. Naukowcy nie wiedzą jednak, co mogłoby nim być. Spekuluje się o zakażeniu wirusem Epsteina-Barr, paleniu tytoniu czy braku witaminy D wywołanym niedoborem słońca.

– Nawet prowadząc tak dokładne badania jak nasze, nie znaleźliśmy żadnych dowodów na genetyczne różnice między bliźniętami, które mogłyby wyjaśnić, dlaczego jedno z nich choruje, a drugie nie – tłumaczy dr Baranzini.

[srodtytul]Wcale nie są identyczne[/srodtytul]

Ale amerykański zespół znalazł coś jeszcze: geny bliźniąt jednak różniły się od siebie, choć wcale nie w tych miejscach, które mogłyby odpowiadać za stwardnienie rozsiane. Chodzi o większą aktywność niektórych wersji tych samych genów. U jednego z pary była duża, podczas gdy u drugiego – niska.

– Zauważyliśmy wiele przypadków, w których ta nierównowaga była bardzo duża – przyznaje naukowiec. Te zmiany były nieoczekiwane i nie wiadomo, czy mają jakikolwiek wpływ na rozwój stwardnienia rozsianego. – Te rezultaty przybliżają nas do rozwiązania zagadki, co wywołuje tę chorobę.

Ale badania dowiodły też, że bliźnięta jednojajowe wcale nie są „identyczne”. A to oznacza, że do analiz – nie tylko dotyczących stwardnienia rozsianego – zakładających brak istotnych różnic na poziomie genetycznym między bliźniętami jednojajowymi trzeba podchodzić z rezerwą. Naukowcy w „Nature” sugerują, że teraz podobne badania będą musiały być znacznie dokładniejsze i brać pod uwagę więcej czynników.

[i]masz pytanie, wyślij e-mail do autora

[mail=p.koscielniak@rp.pl]p.koscielniak@rp.pl[/mail][/i]

[ramka]

[b]Ta choroba dotyka młodych ludzi[/b]

Stwardnienie rozsiane to jedna z najczęściej występujących chorób centralnego układu nerwowego. Zapada na nią od dwóch do nawet 150 osób na 100 tys. Atakuje młodych dorosłych – między 20. a 40. rokiem życia. U pacjentów dochodzi do uszkodzenia i rozpadu otoczki mielinowej, która pełni funkcję izolatora komórek nerwowych. Przebieg choroby (charakterystyczne są tzw. rzuty, czyli nagłe pogorszenia stanu) jest trudny do przewidzenia, najczęściej młody jeszcze człowiek traci możliwość samodzielnego poruszania się. [/ramka]

Czy przyczyn niektórych chorób trzeba szukać tylko w genach, czy też ma na nie wpływ środowisko otaczające pacjenta? Aby to wyjaśnić, naukowcy i lekarze wykorzystują dokładne badania bliźniąt jednojajowych, u których różnice w materiale genetycznym są minimalne.

Tak też specjaliści postąpili i tym razem, analizując DNA trzech par bliźniąt, w których jedno cierpi na stwardnienie rozsiane, a drugie pozostaje zdrowe. Naukowcy liczyli, że uda się ostatecznie potwierdzić jedną z hipotez dotyczącą przyczyn stwardnienia rozsianego – czy przeważają geny, czy jednak środowisko.

Pozostało jeszcze 86% artykułu
Nauka
Zaskakujący eksperyment z dzikimi rybami. „Tak, jakby one nas studiowały, a nie odwrotnie”
Nauka
Wilki same się udomowiły? Ciekawy wynik matematycznej symulacji
Nauka
Zaskakujące odkrycie dotyczące jądra Ziemi. Co dzieje się w środku planety?
Nauka
"Ogromne konsekwencje" decyzji Donalda Trumpa. Wstrzymane badania nad HIV i malarią
Materiał Promocyjny
Współpraca na Bałtyku kluczem do bezpieczeństwa energetycznego
Nauka
Naukowcy: Olbrzymi podwodny wulkan może wybuchnąć przed końcem 2025 roku
Materiał Promocyjny
Sezon motocyklowy wkrótce się rozpocznie, a Suzuki rusza z 19. edycją szkoleń