Między genami i naturą

Czy przyczyn niektórych chorób trzeba szukać tylko w genach, czy też ma na nie wpływ środowisko otaczające pacjenta? Aby to wyjaśnić, naukowcy i lekarze wykorzystują dokładne badania bliźniąt jednojajowych, u których różnice w materiale genetycznym są minimalne.

Tak też specjaliści postąpili i tym razem, analizując DNA trzech par bliźniąt, w których jedno cierpi na stwardnienie rozsiane, a drugie pozostaje zdrowe. Naukowcy liczyli, że uda się ostatecznie potwierdzić jedną z hipotez dotyczącą przyczyn stwardnienia rozsianego – czy przeważają geny, czy jednak środowisko.

Najdokładniejsze dotąd przeprowadzone badania genetyczne są dziełem zespołu dr. Sergio Baranziniego, neurologa z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco. Wykonane przez nich analizy są dwa – trzy razy bardziej precyzyjne niż pierwsze sekwencjonowane genomy konkretnych ludzi – pioniera badań ludzkiego DNA Craiga Ventera i noblisty Jamesa Watsona. Ponadto opisywane w „Nature” sekwencje są pierwszymi należącymi do kobiet, pierwszymi bliźniąt i pierwszymi pacjentów z chorobą autoimmunologiczną.

– Od kiedy rozpoczęliśmy program, koszt analizowania DNA dramatycznie spadł. A to pozwala nam na poszerzenie badań – tłumaczy dr Baranzini.

[srodtytul]Gdzie te różnice[/srodtytul]

Mimo ogromnego wysiłku włożonego w badania DNA wyniki nie przyniosły rozwiązania zagadki stwardnienia rozsianego. „Bliźnięta jednojajowe często biorą udział w badaniach mających wyjaśnić genetyczne lub środowiskowe przyczyny różnych chorób” – piszą naukowcy w „Nature”. „W przypadku stwardnienia rozsianego fakt, że często jedno z pary choruje, a drugie nie, interpretowano jako dowód na istnienie ważnego czynnika zewnętrznego, środowiskowego”.

Wiadomo, że geny odgrywają tu rolę: gdy jedno z bliźniąt jednojajowych choruje, drugie obciążone jest aż 30-proc. ryzykiem. W przypadku zwykłych par bliźniąt ryzyko wynosi zaledwie 4–5 proc.

To oznacza, że geny jednak nie decydują w tym przypadku o wszystkim, że potrzebny jest jeszcze czynnik środowiskowy. Naukowcy nie wiedzą jednak, co mogłoby nim być. Spekuluje się o zakażeniu wirusem Epsteina-Barr, paleniu tytoniu czy braku witaminy D wywołanym niedoborem słońca.

– Nawet prowadząc tak dokładne badania jak nasze, nie znaleźliśmy żadnych dowodów na genetyczne różnice między bliźniętami, które mogłyby wyjaśnić, dlaczego jedno z nich choruje, a drugie nie – tłumaczy dr Baranzini.

[srodtytul]Wcale nie są identyczne[/srodtytul]

Ale amerykański zespół znalazł coś jeszcze: geny bliźniąt jednak różniły się od siebie, choć wcale nie w tych miejscach, które mogłyby odpowiadać za stwardnienie rozsiane. Chodzi o większą aktywność niektórych wersji tych samych genów. U jednego z pary była duża, podczas gdy u drugiego – niska.

– Zauważyliśmy wiele przypadków, w których ta nierównowaga była bardzo duża – przyznaje naukowiec. Te zmiany były nieoczekiwane i nie wiadomo, czy mają jakikolwiek wpływ na rozwój stwardnienia rozsianego. – Te rezultaty przybliżają nas do rozwiązania zagadki, co wywołuje tę chorobę.

Ale badania dowiodły też, że bliźnięta jednojajowe wcale nie są „identyczne”. A to oznacza, że do analiz – nie tylko dotyczących stwardnienia rozsianego – zakładających brak istotnych różnic na poziomie genetycznym między bliźniętami jednojajowymi trzeba podchodzić z rezerwą. Naukowcy w „Nature” sugerują, że teraz podobne badania będą musiały być znacznie dokładniejsze i brać pod uwagę więcej czynników.

[i]masz pytanie, wyślij e-mail do autora

[mail=p.koscielniak@rp.pl]p.koscielniak@rp.pl[/mail][/i]

[ramka]

[b]Ta choroba dotyka młodych ludzi[/b]