Terapia genowa ratuje życie

Rodzice i lekarze apeulują o szerszy dostęp do nowoczesnych terapii dla dzieci z SMA.

Publikacja: 27.06.2022 21:00

W Polsce chorzy z SMA mają dostęp do jednej terapii. Potrzeba refundacji dwóch pozostałych – mówili

W Polsce chorzy z SMA mają dostęp do jednej terapii. Potrzeba refundacji dwóch pozostałych – mówili uczestnicy debaty

Foto: mat. pras.

W Polsce żyje ok. 1000 osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Co roku choroba jest diagnozowana u 50 osób. By się nie rozwinęła, chorzy powinni otrzymać leczenie jeszcze przed wystąpieniem objawów. O tym, jak ogromne to ma znaczenie, mówili lekarze i rodzice podczas konferencji „Między nadzieją a rzeczywistością – jak terapia genowa zmienia życie pacjentów z SMA” organizowanej przez Fundację SMA i Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

SMA to genetyczna choroba rzadka, w której w rdzeniu kręgowym obumierają komórki nerwowe odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie – czyli chorować może tylko jedna osoba w rodzinie, jak również kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu. W zależności od momentu wystąpienia objawów wyróżniamy cztery typy SMA.

Pozostało jeszcze 82% artykułu

Tylko 69 zł za pół roku czytania.

O tym, jak szybko zmienia się świat. Czy będzie pokój na Ukrainie. Co się dzieje w kraju przed wyborami. Teraz szczególnie warto wiedzieć więcej. Wyjaśniamy, tłumaczymy, inspirujemy.

Zdrowie
Bilans NFZ za 2024 rok. Wiemy, na ile pieniędzy czekają szpitale
Zdrowie
Powstała pierwsza lista leków krytycznych. Ministerstwo Zdrowia chce zabezpieczyć pacjentów
Ochrona zdrowia
Współpraca, determinacja, ludzie i ciężka praca
Materiał Promocyjny
Sześćdziesiąt lat silników zaburtowych Suzuki
Zdrowie
"Czarodziejska różdżka" Leszczyny. Bez wotum nieufności wobec minister zdrowia