Terapia genowa ratuje życie

Rodzice i lekarze apeulują o szerszy dostęp do nowoczesnych terapii dla dzieci z SMA.

Publikacja: 27.06.2022 21:00

W Polsce chorzy z SMA mają dostęp do jednej terapii. Potrzeba refundacji dwóch pozostałych – mówili uczestnicy debaty

Foto: mat. pras.

W Polsce żyje ok. 1000 osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Co roku choroba jest diagnozowana u 50 osób. By się nie rozwinęła, chorzy powinni otrzymać leczenie jeszcze przed wystąpieniem objawów. O tym, jak ogromne to ma znaczenie, mówili lekarze i rodzice podczas konferencji „Między nadzieją a rzeczywistością – jak terapia genowa zmienia życie pacjentów z SMA” organizowanej przez Fundację SMA i Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

SMA to genetyczna choroba rzadka, w której w rdzeniu kręgowym obumierają komórki nerwowe odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie – czyli chorować może tylko jedna osoba w rodzinie, jak również kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu. W zależności od momentu wystąpienia objawów wyróżniamy cztery typy SMA.

Pozostało jeszcze 82% artykułu

Czytaj więcej, wiedz więcej!
Rok dostępu za 99 zł.

Tylko teraz! RP.PL i NEXTO.PL razem w pakiecie!
Co zyskasz kupując subskrypcję?
- możliwość zakupu tysięcy ebooków i audiobooków w super cenach (-40% i więcej!)
- dostęp do treści RP.PL oraz magazynu PLUS MINUS.

Subskrybuj teraz! Zaloguj się

Zdrowie

Potrzebujesz dofinansowania do protezy lub rehabilitacji? Fundacja Poland Business Run szuka beneficjentów!

Tylko w 2024 roku w Polsce przeprowadzono blisko 12 000 amputacji kończyn i aż dwa razy tyle zabiegów usunięcia...

Materiał Promocyjny

Citi Handlowy: Konto oszczędnościowe do 200 tys. zł. Oferta ważna do 12.05.2025

Farmaceuci wystawili 18 736 recept na pigułkę „dzień po” w ramach programu pilotażowego.

Zdrowie

Pilotażowy program tabletki „dzień po” w aptekach bez spektakularnych efektów

Od maja 2024 r. do kwietnia 2025 r. farmaceuci wystawili 18 736 recept na pigułkę „dzień po” w ramach programu p...

Największe problemy, z którymi boryka się służba zdrowia, to przede wszystkim niedofinansowanie plac

Zdrowie

Czy grozi nam medyczny blackout?

System ochrony zdrowia wymaga reformy – uważają przedsiębiorcy. Trudno jednak o wspólną wizję tego, jak powinny...

Zdrowie

Badanie CeZ: Z narzędzi AI korzysta niecałe 5 proc. podmiotów leczniczych w Polsce

Sztuczną inteligencję wykorzystuje 13,2 proc. szpitali oraz 4,1 proc. podmiotów realizujących ambulatoryjne świa...

Materiał Promocyjny

Tech trendy to zmiana rynku pracy

Warunków przyspieszenia transformacji technologicznej nad Wisłą jest wiele. Potrzebne są inwestycje w pracowników, w tym ich szkolenia, ale też dbałość o zdrowie. Nieodzowne są też ułatwienia natury prawnej i jak zawsze – finansowanie.