Informacja o odkryciu została ogłoszona zaledwie kilka dni po 199. rocznicy urodzin Fryderyka Franciszka Chopina i w trakcie VIII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy. Ukazała się na łamach „Nature“. Osiągnięcie to może oznaczać pojawienie się nowych terapii tej najczęstszej choroby genetycznej. Mukowiscydoza polega na zaleganiu w układzie pokarmowym i oddechowym człowieka gęstego, trudnego do usunięcia śluzu. Jest nieuleczalna. Chorzy w Polsce żyją średnio 20 lat, a w Europie Zachodniej 40.
[srodtytul]Trudna monotonia w życiu rodzica[/srodtytul]
Gen IFRD1, bo o nim mowa, nie znajdował się dotąd w centrum zainteresowania badaczy szukających sposobu walki z mukowiscydozą. Wyciszenie jego działania u myszy potwierdziło jednak, że może odgrywać na tym polu ważną rolę. – Po zakażeniu dróg oddechowych zwierząt bakterią, która jest główną przyczyną infekcji płuc u chorych na mukowiscydozę, przebieg zapalenia i choroby był łagodniejszy – relacjonuje dr Christopher Karp, kierownik Molecular Immunology przy Children’s Hospital Medical Center w Cincinnati, biorący udział w badaniach.
Pozytywnie ocenia je dr Dorota Sands, zajmująca się leczeniem chorób płuc w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. – Mogą oznaczać duży krok naprzód w terapii mukowiscydozy – komentuje. – Tym bardziej że o ile w miarę dobrze radzimy sobie z leczeniem układu pokarmowego chorych, o tyle wciąż mamy trudności z zahamowaniem przewlekłego zapalenia płuc, które prowadzi do zwłóknienia tego organu.
Jak tłumaczy dr Sands, IFRD1 jest kolejnym z odkrytych genów modyfikatorów, które wpływają na przebieg mukowiscydozy. Do tej pory zidentyfikowano ich kilkanaście. Głównym winowajcą choroby jest gen CFTR, co udało się naukowcom ustalić 20 lat temu. Jego nieprawidłową wersję posiadają cztery osoby na 100. Jeśli znajduje się w DNA obojga rodziców, ich dziecko może, choć nie musi, urodzić się chore.
