Europejska Agencja Leków pozytywnie zaopiniowała preparat ataluren przeznaczony dla dzieci cierpiących na zanik mięśni. Teraz licencję musi wydać Komisja Europejska i specyfik (o handlowej nazwie Translarna) trafi na rynek.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba genetyczna dotykająca ok. 1 na 3500 chłopców. W wyniku uszkodzenia genu kodującego dystrofinę mięśnie pacjentów obumierają. Choroba jest nieuleczalna. Pacjenci w wieku 10–12 lat zwykle nie mogą sami chodzić. Po 20 latach życia mają problem z samodzielnym jedzeniem. Większość umiera przed swoimi 30. urodzinami. Dziś z postępami dystrofii lekarze starają się walczyć sterydami oraz rehabilitacją.
Translarna ma to zmienić. Będą z niej mogli korzystać pacjenci po piątym roku życia, którzy nadal sami są w stanie przejść krótki odcinek. Niestety, nie wszyscy pacjenci skorzystają z nowej terapii. Lek działa tylko u 10–15 proc. chorych, u których zanik mięśni wywołany jest specyficzną mutacją genetyczną – tzw. nonsensowną. Polega ona na tym, że kodowane przez uszkodzony gen białko jest zbyt krótkie. Translarna pozwala na „przeskoczenie" tego błędu w kodzie genetycznym i wyprodukowanie dystrofiny o normalnej długości.
Przygotowany przez PTC Therapeutics lek w styczniu został odrzucony przez działający w agencji leków Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi. Firma i pacjenci jednak nie dali za wygraną. Wyniki testów przeanalizowano drugi raz i Agencja zmieniła zdanie.
– To historyczny dzień dla społeczności zajmującej się dystrofią Duchenne'a – cieszy się prof. Craig McDonald z Uniwersytetu Kalifornijskiego. – Translarna jest pierwszym lekiem uderzającym w przyczyny choroby, czyli w mutację genetyczną.
