Trzy geny alzheimera

Mutacje związane z rozwojem demencji odkryli brytyjscy i francuscy badacze. Teraz chcą zneutralizować ich działanie.

Aktualizacja: 08.09.2009 04:27 Publikacja: 08.09.2009 01:51

Trzy geny alzheimera

Foto: Fotorzepa, PK Piotr Kowalczyk

– Gdybyśmy umieli usunąć zgubne skutki działania tych genów, zmniejszylibyśmy liczbę osób cierpiących na chorobę

Alzheimera o 20 proc. – zapewniała prof. Julie Williams z Uniwersytetu Cardiff podczas specjalnej konferencji prasowej. To jej zespół, do którego należą naukowcy z kilku uniwersytetów (m.in. Londynu, Cambridge i Oxfordu), oraz pracujący niezależnie od nich Francuzi pod kierownictwem dr. Philippe Amouyela z Instytutu Pasteura są autorami sukcesu opisywanego w „Nature Genetics”. Jest to pierwsze tak istotne odkrycie w tej dziedzinie od ponad 15 lat, gdy odkryto najważniejszy dotąd znany gen kojarzony z powstawaniem alzhei-mera o nazwie ApoE.

[srodtytul]Jest szansa na terapię[/srodtytul]

Naukowcy z Wielkiej Brytanii przesiali informacje genetyczne od 16 tys. osób – zdrowych i chorych z ośmiu krajów świata. Udało im się wykryć, że ryzyko zachorowania na demencję zwiększają szczególne wersje genów CLU i PICALM. Podobne badania prowadził w tym samym czasie Philippe Amouyel. Zbadał fragmenty DNA 6 tys. pacjentów z alzheimerem i 9 tys. zdrowych z pięciu krajów. Francuzi zidentyfikowali gen CLU oraz jeszcze jeden – CR1.

Gen CLU może odpowiadać nawet za co dziesiąty przypadek alzheimera. PICALM za ok. 5 – 9 proc., CR1 za ok. 4 proc. Znany wcześniej ApoE odpowiada nawet za 20 – 25 proc. wszystkich przypadków demencji. Dotyczy to najczęściej występującej formy choroby Alzheimera atakującej ludzi po 60. roku życia.

Geny te odpowiadają m.in. za wytwarzanie i gromadzenie się tzw. blaszek starczych beta-amyloidu – charakterystycznych zmian w mózgu pacjentów, a także budowanie połączeń między neuronami. Regulują również reakcję zapalną oraz rozkład cholesterolu. To właśnie ta funkcja niektórych nowo odkrytych genów wzbudziła największe zainteresowanie naukowców i firm farmaceutycznych. – Te funkcje potencjalnie będzie można wykorzystać do opracowania nowych terapii alzheimera – powiedział sieci BBC prof. Kevin Morgan z Uniwersytetu Nottingham. – Pytanie brzmi, czy jeśli obniżymy poziom cholesterolu i zmniejszymy stan zapalny, to zmniejszymy również ryzyko pojawienia się demencji.

[srodtytul]Szukają dalej[/srodtytul]

Na chorobę Alzheimera cierpi dziś ok. 26 mln ludzi na całym świecie. Według prognoz w 2050 roku chorych ma być już ponad 100 mln. Nie ma obecnie skutecznego lekarstwa umożliwiającego pokonanie alzheimera i odwrócenie objawów. Jedyne dostępne terapie pozwalają co najwyżej spowolnić pogarszanie się stanu ludzi. Kłopoty z pamięcią z czasem i tak się pogłębiają, prowadząc do trudności z rozpoznawaniem najbliższych, drogi do domu czy wykonywaniem zwykłych codziennych czynności.

– Nie rozumiemy dokładnie, co wywołuje chorobę Alzheimera. Ale w ciągu kilku lat możemy zyskać już dość szeroki obraz tej demencji – zapewnia prof. Williams. Jej zespół zamierza przeprowadzić kolejne, jeszcze szersze badania genetyczne pacjentów z demencją. Weźmie w nim udział 60 tys. osób.

– Gdybyśmy umieli usunąć zgubne skutki działania tych genów, zmniejszylibyśmy liczbę osób cierpiących na chorobę

Alzheimera o 20 proc. – zapewniała prof. Julie Williams z Uniwersytetu Cardiff podczas specjalnej konferencji prasowej. To jej zespół, do którego należą naukowcy z kilku uniwersytetów (m.in. Londynu, Cambridge i Oxfordu), oraz pracujący niezależnie od nich Francuzi pod kierownictwem dr. Philippe Amouyela z Instytutu Pasteura są autorami sukcesu opisywanego w „Nature Genetics”. Jest to pierwsze tak istotne odkrycie w tej dziedzinie od ponad 15 lat, gdy odkryto najważniejszy dotąd znany gen kojarzony z powstawaniem alzhei-mera o nazwie ApoE.

Nauka
Zaskakujący eksperyment z dzikimi rybami. „Tak, jakby one nas studiowały, a nie odwrotnie”
Nauka
Wilki same się udomowiły? Ciekawy wynik matematycznej symulacji
Nauka
Zaskakujące odkrycie dotyczące jądra Ziemi. Co dzieje się w środku planety?
Nauka
"Ogromne konsekwencje" decyzji Donalda Trumpa. Wstrzymane badania nad HIV i malarią
Materiał Promocyjny
Współpraca na Bałtyku kluczem do bezpieczeństwa energetycznego
Nauka
Naukowcy: Olbrzymi podwodny wulkan może wybuchnąć przed końcem 2025 roku
Materiał Promocyjny
Sezon motocyklowy wkrótce się rozpocznie, a Suzuki rusza z 19. edycją szkoleń