Miał fotograficzną pamięć. Zapamiętanie stronicy książki zajmowało mu kilka sekund. Przechowywał w głowie treść tysięcy lektur. Ale też wiele innych informacji: nazwiska, liczby, daty. Tę niezwykłą zdolność cierpiącego na autyzm Amerykanina Kima Peeka badali m.in. specjaliści NASA. Mężczyzna stał się pierwowzorem postaci z filmu „Rain Man”. I choć od premiery obsypanego Oscarami obrazu minęło 20 lat, choroba jego bohatera wciąż kryje przed lekarzami wiele tajemnic.
[srodtytul]Bakterie i szczepionki[/srodtytul]
Publikacja w dzisiejszym „Nature” odkrywa kilka z nich. To wyniki największych do tej pory badań genetycznych osób ze spektrum zaburzeń autystycznych – ASD (w związku z istnieniem wielu postaci autyzmu lekarze wolą używać tego określenia). Naukowcy z 60 placówek w 12 krajach, pracujący w ramach Autism Genome Project, przeanalizowali DNA tysiąca dzieci w wieku szkolnym dotkniętych tym problemem i porównali je z profilem genetycznym 1,3 tys. dzieci zdrowych.
Efekt? Udało się zidentyfikować nieznane dotychczas zmiany genetyczne towarzyszące autyzmowi. Chodzi o rzadkie warianty sekwencji DNA, które znajdują się w genomie niespełna 1 procentu wszystkich ludzi. Dzieci z tym zaburzeniem mają ich średnio o 19 proc. więcej niż zdrowe. Być może właśnie dlatego nie rozumieją sygnałów będących podstawą komunikacji społecznej – np. kontaktu wzrokowego; inaczej odbierają obrazy, dźwięki, dotyk; często są nadwrażliwe na hałas, światło, zapach.
– Nasze badania wyraźnie sugerują, że te rzadko występujące defekty DNA odpowiadają za znaczącą część genetycznych przyczyn autyzmu – mówi prof. Tony Monaco z uniwersytetu oksfordzkiego. Wtóruje mu dr Joseph Buxbaum z nowojorskiego Mount Sinai School of Medicine. – Odkrywając kolejne genetyczne mutacje odpowiadające za rozwój ASD, doprowadzimy w końcu do tego, że będzie ono lepiej diagnozowane i leczone – podkreśla.
