Aktualizacja: 02.11.2020 20:08 Publikacja: 02.11.2020 20:08
Wczesne wykrycie SMA powoduje, że dzieci mogą nie trafić na wózek inwalidzki
Foto: shutterstock
Jeden na 3,9 tys.–16 tys. noworodków w Europie przychodzi na świat z rzadką, w wielu przypadkach śmiertelną, chorobą, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jego pierwsza, najcięższa, postać, spowodowana brakiem sprawnego genu SMN1, często nie pozostawia szans na normalne życie, powodując szybką i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i osłabienie czynności mięśni, także tych odpowiedzialnych za podstawowy ruch, połykanie i oddychanie.
Neurolodzy i genetycy przekonują, że w SMA „czas to neurony ruchowe" – im dłużej zwleka się z wdrożeniem terapii, tym więcej neuronów umiera, a pacjenci nie są w stanie ich odzyskać. Dlatego klinicyści od lat przekonują o konieczności wprowadzenia badań przesiewowych dla noworodków. Wykrycie choroby już w pierwszych dniach życia dziecka pozwoliłoby uniknąć jej nieodwracalnych skutków dzięki podaniu skutecznych leków.
Potrzebny jest jeden ośrodek, który skoordynowałby działania różnych ministerstw i instytucji.
Chorobę otyłościową coraz częściej można dziś leczyć i leczy się farmakologicznie. Problem w tym, że wykorzystyw...
Pfizer ogłosił 14 kwietnia decyzję o zaprzestaniu rozwoju danuglipronu, czyli eksperymentalnej tabletki, która m...
Wybudowanie jednej fabryki substancji czynnych potrzebnych do produkcji 100 leków krytycznych kosztuje 1,8 mld z...
W sprawie produkcji leków krytycznych w Polsce potrzebna jest decyzja polityczna – podkreśla w podcaście „Rzecz...
W debacie o rynku pracy nie można zapominać o człowieku. Ideałem dla większości pozostaje umowa o pracę, ale technologie i potrzeba elastyczności oferują nowe rozwiązania.
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
