Wsparcie dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni

Nie tylko dostęp do nowoczesnych terapii był głównym tematem podnoszonym podczas debaty, „Zatrzymać SMA – idziemy w kierunku modelowego podejście do leczenia chorób rzadkich na przykładzie rdzeniowego zaniku mięśni", ale również potrzeba wprowadzenia opieki koordynowanej nad pacjentem oraz programu badań przesiewowych dla wszystkich noworodków w Polsce.

Aktualizacja: 27.04.2020 11:02 Publikacja: 27.04.2020 00:01

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że w tej samej rodzinie może chorować kilkoro rodzeństwa. Istotą choroby jest postępujący zanik i osłabienie mięśni szkieletowych, które jest spowodowane zaburzeniem genu SMN czuwającego nad prawidłową pracą neuronów w rdzeniu kręgowym. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak najczęściej w ponad 90 proc. przypadków pojawia się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. Średnio jedno na 7 tys. urodzonych niemowląt ma wadę genetyczną leżącą u podłoża SMA i w którymś momencie życia rozwinie objawy choroby.

Pozostało 96% artykułu

BLACK WEEKS -75%

Czytaj dalej RP.PL. Nie przegap oferty roku!
Ciesz się dostępem do treści najbardziej opiniotwórczego medium w Polsce. Rzetelne informacje, pogłębione analizy, komentarze i opinie. Treści, które inspirują do myślenia. Oglądaj, czytaj, słuchaj.
Wydarzenia
Bezczeszczono zwłoki w lasach katyńskich
Materiał Promocyjny
GoWork.pl - praca to nie wszystko, co ma nam do zaoferowania!
Wydarzenia
100 sztafet w Biegu po Nowe Życie ponownie dla donacji i transplantacji! 25. edycja pod patronatem honorowym Ministra Zdrowia Izabeli Leszczyny.
Wydarzenia
Marzyłem, aby nie przegrać
Materiał Promocyjny
Klimat a portfele: Czy koszty transformacji zniechęcą Europejczyków?
Materiał Promocyjny
4 letnie festiwale dla fanów elektro i rapu - musisz tam być!