Geny stanowią zaledwie 2 procent ludzkiego genomu – były łatwe do zidentyfikowania. Trudniej było odczytać kontrolujące je „przełączniki". Zostały zaszyfrowane w pozostałych 98 procentach genomu.
Bez tych przełączników, zwanych regulacyjnym DNA, geny są obojętne. Aby zrozumieć, jak funkcjonuje genom, naukowcy koncentrowali się na identyfikacji regulacyjnego DNA.
Po raz pierwszy badacze stworzyli szczegółowe mapy genów kontrolujących cały skomplikowany system genetyczny człowieka oraz sporządzić „słownik" instrukcji w języku programowania komputerowego.
– Te przełomowe badania stanowią pierwsze obszerne mapy przełączników DNA, które kontrolują ludzkie geny – powiedział prof. John A. Stamatoyannopoulos z Uniwersytetu w Waszyngtonie, główny autor dwóch artykułów, jakie na ten temat ukazały się w dzisiejszym „Nature". – Ta informacja jest niezbędna do zrozumienia, jak organizm tworzy różne rodzaje komórek i jak normalny układ genów ulega chorobie. Jesteśmy teraz w stanie odczytać żywy ludzki genom na niespotykanym dotąd poziomie dokładności.
Odkrycie jest wynikiem wieloletnich prac w ramach projektu ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements), w którym wzięli udział badacze z wielu ośrodków naukowych. Oprócz sześciu artykułów opublikowanych w dzisiejszym wydaniu magazynu „Nature" będą kolejnew jutrzejszym „Science" i „Cell" oraz innych. Zespołem kierowali naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w Seattle.
