Choroba Pompego: zbyt mało pacjentów się leczy

Choroba Pompego to rzadkie schorzenie mięśni o podłożu genetycznym, na które może cierpieć ok. 400 osób w Polsce. Pacjenci mają dostęp do refundowanej enzymatycznej terapii zastępczej, która daje im szansą na lepsze życie. Niestety, 90 proc. chorych pozostaje niezdiagnozowanych i żyje w nieświadomości, że choruje.

Publikacja: 15.04.2019 21:52

Choroba Pompego osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. U niemowląt, nie leczona, postępuje bardzo sz

Choroba Pompego osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. U niemowląt, nie leczona, postępuje bardzo szybko.

Foto: Adobe Stock

rp.pl

Choroba Pompego, mimo że może być skutecznie leczona, często diagnozowana jest dopiero po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Schorzenie prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów.

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.

Pozostało jeszcze 85% artykułu

Czytaj więcej, wiedz więcej!
Rok dostępu za 99 zł.

Tylko teraz! RP.PL i NEXTO.PL razem w pakiecie!
Co zyskasz kupując subskrypcję?
- możliwość zakupu tysięcy ebooków i audiobooków w super cenach (-40% i więcej!)
- dostęp do treści RP.PL oraz magazynu PLUS MINUS.
Subskrybuj teraz! Zaloguj się
Potrzebujesz dofinansowania do protezy lub rehabilitacji? Fundacja Poland Business Run szuka benefic
Zdrowie
Potrzebujesz dofinansowania do protezy lub rehabilitacji? Fundacja Poland Business Run szuka beneficjentów!
Citi Handlowy: Konto oszczędnościowe do 200 tys. zł. Oferta ważna do 12.05.2025
Materiał Promocyjny
Citi Handlowy: Konto oszczędnościowe do 200 tys. zł. Oferta ważna do 12.05.2025
Advertisement
Farmaceuci wystawili 18 736 recept na pigułkę „dzień po” w ramach programu pilotażowego.
Zdrowie
Pilotażowy program tabletki „dzień po” w aptekach bez spektakularnych efektów
Największe problemy, z którymi boryka się służba zdrowia, to przede wszystkim niedofinansowanie plac
Zdrowie
Czy grozi nam medyczny blackout?
Badanie CeZ: Z narzędzi AI korzysta niecałe 5 proc. podmiotów leczniczych w Polsce
Zdrowie
Badanie CeZ: Z narzędzi AI korzysta niecałe 5 proc. podmiotów leczniczych w Polsce
Škoda obniża ceny hybrydowych wersji Škody Superb i Škody Kodiaq
Materiał Promocyjny
Škoda obniża ceny hybrydowych wersji Škody Superb i Škody Kodiaq
Advertisement
Paweł Walicki, CMP: Profilaktyka powinna znaleźć się w gestii lekarza rodzinnego
Zdrowie
Paweł Walicki, CMP: Profilaktyka powinna znaleźć się w gestii lekarza rodzinnego
Ducato w leasingu 102,9% z pakietem ubezpieczeń OC/AC za 1% wartości auta
Materiał Promocyjny
Ducato w leasingu 102,9% z pakietem ubezpieczeń OC/AC za 1% wartości auta
Advertisement
e-Wydanie