Program przesiewowy w kierunku SMA będzie domknięciem kompleksowej opieki nad pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce w części diagnostyczno-leczniczej. Dzięki niemu uda się szybko wyłapywać przypadki rdzeniowego zaniku mięśni i odpowiednio szybko wdrażać leczenie dostępne w ramach środków publicznych – mówi prof. Marcin Czech, były wiceminister zdrowia ds. polityki lekowej, współautor dokumentu „Polityka lekowa państwa 2018–2022". – Program przesiewowy, uzupełniony o pozostałe elementy kompleksowego leczenia, takie jak rehabilitacja czy opieka domowa, stawia nas w grupie państw Europy najbardziej zaawansowanych pod względem leczenia SMA. Nawet w Wielkiej Brytanii nie wszystkie typy SMA objęte są leczeniem – dodaje prof. Marcin Czech.
Jeszcze kilka lat temu diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni była dla części chorych wyrokiem śmierci. Spowodowany mutacją w genie SM1, odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN, niezbędnego dla komórek neuronów motorycznych, prowadzi do obumierania w rdzeniu kręgowym neuronów odpowiadających za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w konsekwencji do paraliżu.
SMA dzieli się na IV podtypy. Najcięższy, I typ SMA, ujawnia się u niemowląt. W ciągu miesiąca dziecko przestaje np. ruszać nogami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. SMA typu II pojawia się, gdy dzieci są już w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu III, gdy chodzą. Choroba może wystąpić w każdym wieku, jednak w 90 proc. ujawnia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Najrzadsza, IV postać choroby występuje w wieku dorosłym, powodując niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe. Niemal wszyscy chorzy na SMA poruszają się na wózkach inwalidzkich. W zaawansowanej postaci choroba uniemożliwia samodzielne oddychanie i sprawia, że chory potrzebuje podłączenia do respiratora.
Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego rdzeniowy zanik mięśni był najczystszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Kiedy kilka lat temu pojawiła się skuteczna terapia zdolna hamować postęp choroby, diagnoza SMA przestała być wyrokiem śmierci.
IMM, Raport NOM, marzec 2025
"Rzeczpospolita" najbardziej opiniotwórczym medium w Polsce
Czytaj u źródła
dla kilkudziesięciu dzieci rocznie
W Europie co roku rodzi się ok. 550–600 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. W Polsce SMA diagnozowane jest rokrocznie u ok. 50–60 niemowlaków. Dotychczas o śmiertelnej chorobie dziecka jego rodzice dowiadywali się po kilku miesiącach lub – w przypadku „łagodniejszych" postaci SMA – nawet po kilku latach. Często w momencie, gdy zmiany były już nieodwracalne. Włączenie testu na SMA do powszechnych badań przesiewowych pozwoli włączyć leczenie już na bardzo wczesnym etapie i uratować wiele z tych dzieci przed paraliżem, a nawet przed śmiercią.
„Dziękujemy wszystkim, którzy przez ostatnie lata działali z nami w kierunku poprawy leczenia i diagnostyki SMA w Polsce. Przesiew noworodków jest kolejnym wielkim krokiem, abyśmy razem pokonali SMA" – czytamy na stronie Fundacji SMA.
