Szesnastolatka w kołysce

To prawdziwa osobliwość. Dziewczynka z Baltimore, choć ma 16 lat, wygląda niczym niespełna roczne dziecko. Jakby tego było mało, naukowcy nie wiedzą dlaczego

Aktualizacja: 28.06.2009 01:10 Publikacja: 28.06.2009 01:07

Kod DNA

Kod DNA

Foto: Wikipedia

W rozwikłaniu zagadkowej choroby Brooke pomóc mają badania uczonych z South Florida College of Medicine w Tampa na Florydzie. W tym celu zespół pracujący pod kierunkiem dr Richarda Walkera zsekwencjonował genom dziewczynki. Niestety, nie przyniosło to odpowiedzi na pytanie, na co cierpi nastoletnia Amerykanka.

Udało się jedynie ustalić, że choroba Greenberg nie jest odwrotną wersją progerii, genetycznego zespołu polegającego na przyspieszonym procesie starzenia. Uczeni wykluczyli podobną ewentualność po bliższym przyjrzeniu się fragmentowi DNA, który odpowiada za to zaburzenie. Nieprawdziwa okazała się też hipoteza, według której Brooke jest „zamrożona w czasie”.

Co w takim razie dolega dziewczynce? – Jej ciało dojrzewa w zróżnicowanym tempie – tłumaczy dr Richard Walker. – Jak gdyby nie było jednym organizmem, ale składało się z wielu fragmentów w różnym wieku. Przykładowo, mózg Brooke jest niewiele bardziej rozwinięty od mózgu czterotygodniowego noworodka. Co prawda rozpoznaje ona swoją matkę i potrafi gestem oraz dźwiękiem sygnalizować swoje potrzeby, jednak nie mówi. Choć kości dziewczynki są dość krótkie, to przypominają szkielet dziesięciolatka. Z kolei rozwój uzębienia wygląda jak u ośmiolatka. Układ oddechowy nie jest skoordynowany z przewodem pokarmowym Brooke. W rezultacie krztusi się ona w momencie połykania jedzenia. Dlatego jest żywiona za pomocą rurki połączonej z jej żołądkiem.

Dr Walker uważa, że Greenberg to pierwszy odnotowany przypadek choroby, którą określił jako „dezorganizacja rozwojowa”. Według jego hipotezy, przyczyną tego stanu jest niezidentyfikowany jeszcze gen lub kilka genów, które są kluczowe dla procesu starzenia się, a więc zarządzania zmianami zachodzącymi w organizmie pod wpływem czasu. Uczony wierzy, że dziewczynka urodziła się bez „regulatora” owego mechanizmu. Celem Walkera jest odnalezienie brakującego elementu.

Zdaniem naukowca, ów regulator musi bardzo różnić się od genów, które powodują progerię czy jedną z jej odmian – syndrom Wernera. O ile do rozwoju tych chorób dochodzi z powodu wadliwej mutacji (w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A, białko stabilizujące błonę otaczającą jądro komórkowe), o tyle w tym przypadku chodzi o deficyt pewnego składnika.

Maria Eriksson z Karolinska Institute w Szwecji, która w 2003 roku odkryła mutację odpowiedzialną za proces przyspieszonego starzenia się, również wątpi w to, by przypadek Brooke wiązał się z progerią. – Jeśli uznamy, że mamy do czynienia z fenomenem spowolnionego rozwoju lub ustaniem starzenia się, to być może warto przebadać również inne geny związane z wydłużaniem życia – uważa Eriksson. – Takim przykładem jest fragment DNA o nazwie klotho. Jego mutacje prowadzą u myszy do pojawiania się symptomów przedwczesnego starzenia się. Ale gdy jest on nadaktywny, dochodzi do wydłużenia życia.

Inni naukowcy proponują bliższe przyjrzenie się genowi o nazwie IGF-1, który również uważany jest za ważny czynnik sprzyjający długiemu życiu. Dr Richard Walker zapowiada przeprowadzenie kolejnych badań i jeszcze bardziej drobiazgowe przeanalizowanie struktury DNA Brooke Greenberg.

W rozwikłaniu zagadkowej choroby Brooke pomóc mają badania uczonych z South Florida College of Medicine w Tampa na Florydzie. W tym celu zespół pracujący pod kierunkiem dr Richarda Walkera zsekwencjonował genom dziewczynki. Niestety, nie przyniosło to odpowiedzi na pytanie, na co cierpi nastoletnia Amerykanka.

Udało się jedynie ustalić, że choroba Greenberg nie jest odwrotną wersją progerii, genetycznego zespołu polegającego na przyspieszonym procesie starzenia. Uczeni wykluczyli podobną ewentualność po bliższym przyjrzeniu się fragmentowi DNA, który odpowiada za to zaburzenie. Nieprawdziwa okazała się też hipoteza, według której Brooke jest „zamrożona w czasie”.

Pozostało jeszcze 80% artykułu
Nauka
Zaskakujący eksperyment z dzikimi rybami. „Tak, jakby one nas studiowały, a nie odwrotnie”
Nauka
Wilki same się udomowiły? Ciekawy wynik matematycznej symulacji
Nauka
Zaskakujące odkrycie dotyczące jądra Ziemi. Co dzieje się w środku planety?
Nauka
"Ogromne konsekwencje" decyzji Donalda Trumpa. Wstrzymane badania nad HIV i malarią
Materiał Promocyjny
Współpraca na Bałtyku kluczem do bezpieczeństwa energetycznego
Nauka
Naukowcy: Olbrzymi podwodny wulkan może wybuchnąć przed końcem 2025 roku
Materiał Promocyjny
Sezon motocyklowy wkrótce się rozpocznie, a Suzuki rusza z 19. edycją szkoleń