Chorzy na hipercholesterolemię rodzinną poznają diagnozę zwykle w niecodziennych okolicznościach. Często tragicznych – gdy po zawale trafiają do pracowni hemodynamicznej lub po udarze na oddział udarowy. Zazwyczaj w niczym nie przypominają typowej ofiary zawału – mogą być świeżo po trzydziestce, szczupli, niepalący, utrzymujący zdrowy tryb życia. Hipercholesterolemia rodzinna (Familial Hypercholesterolemia, FH), polegająca na zaleganiu szkodliwego cholesterolu LDL (low-density-lipoprotein) w naczyniach krwionośnych i odkładaniu się w ścianach naczyń wieńcowych, atakuje bowiem już w młodym wieku.