To odkrycie może być kluczowe dla znalezienia leku przeciwko wypadaniu włosów i łysieniu mężczyzn. Swoje odkrycie badacze ogłosili w najnowszym wydaniu „Nature”.
Na mutację genu, zwanego APCDD1 badacze natrafili poszukując przyczyn rzadkiej choroby dziedzicznej: hipotrychozy, która objawia się wypadaniem włosów już w dzieciństwie. Mutacja przyczynia się do zaniku mieszków włosowych, z których wyrastają włosy.
— Identyfikacja genu, jako podstawowego czynnika wywołującego hipotrychozę pozwolił nam rzucić okiem proces zmniejszania się i zaniku mieszka włosowego, która bezpośrednio przyczynia się do rozwoju tej choroby. Ten sam proces leży u źródła męskiego łysienia — powiedziała Angela M. Christiano, profesor dermatologii i genetyki w Columbia University Medical Center. — Ważne, że oba te procesy wywołane są przez ten sam czynnik fizjologiczny. Ale gen, który pełni kluczową rolę w hipotrychozie nie wyjaśnia złożonego procesu męskiego łysienia.
Badania genetyczne prowadzone były wśród rodzin z Pakistanu i Włoch, w których występuje hipotrychoza. Badacze znaleźli wspólną mutację genu APCDD1, który jest ulokowany w specyficznym regionie 18 chromosomu. To miejsce w obrębie ludzkiego genomu już dawno określane było jako kluczowe dla wzrostu i utraty włosów.
Prof. Christiano badała przez lata genetyczne uwarunkowania wzrostu włosów u myszy. Badaczka doszła do wniosku, że kluczową rolę w tym procesie odgrywa tzw. szlak sygnalizacyjny Wnt. Szlak ten złożony z szeregu białek został odkryty przy okazji badań genetycznych owadów.