W dniu 8 lutego prezes Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji (AOTMiT) wydał pozytywną opinię rekomendującą wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA jeszcze w tym roku w dziesięciu województwach, a od 2022 w całej Polsce. Zdaniem lekarzy to bardzo dobra wiadomość, bowiem przesiew daje realną możliwość na podniesienie skuteczności leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce i uratowanie 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością a nawet śmiercią.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA w Polsce będą realizowane w ramach programu Ministerstwa Zdrowia, koordynowanego przez Instytut Matki i Dziecka. Od blisko czterech lat wprowadzenie przesiewu noworodków stało się celem działań Fundacji SMA.
- Badanie przesiewowe w kierunku SMA wykonuje się z kropli krwi pobranej od noworodka na bibułę. Jeśli choroba zostanie wykryta, badanie podlega weryfikacji. Jednocześnie ocenia się liczbę zapasowych kopii genu SMN2. To pozwala określić, z jakim potencjalnym obrazem klinicznym choroby możemy mieć do czynienia u konkretnego dziecka. Jeśli dziecko ma 2 lub 3 kopie, czyli może rozwinąć postać ciężką, leczenie należy włączyć natychmiast po postawieniu rozpoznania – mówi dr Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk.
Wyjaśnia też, że każdy miesiąc opóźnienia skazuje kilkoro dzieci chorych na SMA na ciężkie i nieodwracalne inwalidztwo. Dlatego eksperci mają nadzieję, że po zmianie rekomendacji program ruszy w kwietniu tego roku.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA w Polsce będą realizowane w ramach programu Ministerstwa Zdrowia, koordynowanego przez Instytut Matki i Dziecka.
