Przebadają noworodki w kierunku SMA

SMA: jest zielone światło w sprawie wprowadzenia badań przesiewowych.

Publikacja: 25.02.2021 17:27

Wykryte za późno SMA prowadzi do niepełnosprawności

Wykryte za późno SMA prowadzi do niepełnosprawności

Foto: shutterstock

Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji (AOTMiT) wydał 8 lutego pozytywną opinię rekomendującą wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA. W tym roku miałyby ruszyć w dziesięciu województwach, a od 2022 w całej Polsce. Zdaniem lekarzy to bardzo dobra wiadomość, bo przesiew daje realną możliwość podniesienia skuteczności leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce i uratowania 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością, a nawet śmiercią.

SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu. Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

Czytaj dalej RP.PL

Tylko 9 zł aż za 3 miesiące!
Ciesz się dostępem do treści najbardziej opiniotwórczego medium w Polsce. Rzetelne informacje, pogłębione analizy, komentarze i opinie. Treści, które inspirują do myślenia. Oglądaj, czytaj, słuchaj.
Diagnostyka i terapie
Blisko kompromisu w sprawie reformy polskiej psychiatrii
Diagnostyka i terapie
Anestezjologia i intensywna terapia: trudna, odpowiedzialna, nowoczesna i coraz bardziej bezpieczna
Diagnostyka i terapie
Obowiązują nowe normy ciśnienia krwi. W grupie ryzyka więcej osób
Diagnostyka i terapie
Sepsa – choroba na śmierć i życie. Dziś światowy dzień sepsy
Materiał Promocyjny
Big data pomaga budować skuteczne strategie
Diagnostyka i terapie
Szczepionka na raka płuc testowana m.in. w Polsce. Trwają badania kliniczne
Materiał Promocyjny
Seat to historia i doświadczenie, Cupra to nowoczesność i emocje