Przebadają noworodki w kierunku SMA

SMA: jest zielone światło w sprawie wprowadzenia badań przesiewowych.

Publikacja: 25.02.2021 17:27

Wykryte za późno SMA prowadzi do niepełnosprawności

Wykryte za późno SMA prowadzi do niepełnosprawności

Foto: shutterstock

Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji (AOTMiT) wydał 8 lutego pozytywną opinię rekomendującą wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA. W tym roku miałyby ruszyć w dziesięciu województwach, a od 2022 w całej Polsce. Zdaniem lekarzy to bardzo dobra wiadomość, bo przesiew daje realną możliwość podniesienia skuteczności leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce i uratowania 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością, a nawet śmiercią.

SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu. Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

19 zł za pierwszy miesiąc czytania RP.PL

Rzetelne informacje, pogłębione analizy, komentarze i opinie. Treści, które inspirują do myślenia. Oglądaj, czytaj, słuchaj.

„Rzeczpospolita” najbardziej opiniotwórczym medium października!
Diagnostyka i terapie
Katarzyna Kacperczyk: Pacjent to nie tylko leki i terapie
Diagnostyka i terapie
Konkurencyjność ma służyć pacjentom
Diagnostyka i terapie
Mamy olbrzymi problem dziury w budżecie NFZ. Tymczasem system prywatny gwarantuje pacjentom coraz lepszą dostępność
Diagnostyka i terapie
Rak prostaty. Komu jeszcze grozi seryjny zabójca?
Diagnostyka i terapie
Cyfrowe narzędzia w patomorfologii przyspieszają diagnozowanie raka