W Polsce brak kompleksowej opieki nad dotkniętymi jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Hipercholesterolemia rodzinna występuje z częstością jeden na 250 urodzeń w przypadku, gdy dziedziczona jest po jednym rodzicu, i jeden na milion urodzeń, gdy geny pochodzą od ojca i matki. Na leczenie skrojone do potrzeb najciężej chorzy mogą liczyć tylko w kilku miejscach w Polsce.
Diagnozę pacjent poznaje najczęściej, gdy jest już za późno, by zapobiegać najgroźniejszym skutkom choroby – po zawale serca lub udarze mózgu. Potwierdza ją badanie genetyczne, które lekarze ordynują, gdy epizod naczyniowy przytrafia się osobie w młodym wieku: 30- lub 40-latkowi, a z wywiadu rodzinnego wynika, że któreś z rodziców wcześnie zachorowało na serce lub zmarło młodo na udar lub zawał.